Sickle cell disease

Sickle cell disease is caused by a gene problem that is inherited from your parents. It is not something you can catch, and it is not caused by anything the parents did during or before pregnancy.

Inheriting sickle cell disease

You inherit one set of genes from your mother and one from your father. Genes always come in pairs. Children born with sickle cell disease inherit a copy of the sickle cell gene from both of their parents, so each one of the pair of genes is faulty.

This happens when both parents are "carriers", meaning they carry the faulty gene for sickle cell. This is also known as having the sickle cell trait.

Carriers do not have sickle cell disease, but if their partner is a carrier too, they may have a child with the condition.

When both of a child's parents are sickle cell carriers:

• there is a 25% (one in four) chance that each of their children will not inherit any faulty genes. They will not have sickle cell disease, and they will not be able to pass it on to their children
• there is a 50% (one in two) chance that each child will inherit a copy of the faulty gene from just one parent and be a sickle cell carrier
• there is a 25% (one in four) chance that each child will inherit copies of the sickle cell gene from both of their parents and have sickle cell disease when they are born

You can find more information about how sickle cell disease is inherited from the Sickle Cell Society.

Learn more about sickle cell carriers and screening

A blood test can be done at any time to find out whether you have sickle cell disease, or whether you are a carrier who could have a child with the condition.

Sickle cell disease is usually picked up during pregnancy. In Scotland, every pregnant woman is offered free screening to find out whether her baby is at risk of having the condition. Even if your family background does not make it likely that your child will have sickle cell disease, you can still ask for a test. Where possible, screening should be done before the tenth week of pregnancy. This leaves time to think about further tests that can show whether your baby will be born with sickle cell disease.

Newborn babies are also screened for sickle cell disease as part of the newborn blood spot test, known as the heel prick test. There are a few reasons for this:

• If the baby's parents were not screened during pregnancy, this test shows whether the child has sickle cell disease.
• If screening during pregnancy showed the baby had a high risk of sickle cell disease but no further testing was done, the heel prick test will settle whether the child has the condition or not.
• The test shows whether the baby is a carrier of sickle cell, meaning they could one day have children of their own with the condition. You can find out more about sickle cell carriers here.
• The heel prick test also identifies other inherited conditions, such as cystic fibrosis.

If the heel prick test suggests that the baby could have sickle cell disease, another blood test will be used to confirm the diagnosis.

Learn about being tested to see if you carry the sickle cell gene.

Sickle cell disease carriers and screening

Sickle cell disease carriers are people who carry the faulty gene that causes sickle cell disease but do not have the disease themselves. This is also called having the sickle cell trait. If you have the sickle cell trait, you will not develop sickle cell disease. However, there is a risk that you will have a child with the condition, or a child who is also a carrier.

Sickle cell disease carriers

Anyone can carry the sickle cell gene, but people from certain ethnic backgrounds are much more likely to be carriers. You are more likely to be a carrier if you have family from one of these areas:

• Africa
• Asia
• The Caribbean
• The Eastern Mediterranean
• The Middle East

Most sickle cell carriers in the UK have an African or Caribbean family background. It is estimated that around one in ten people with this background may be a sickle cell carrier.

Finding out if you are a sickle cell carrier

You can ask your GP for a blood test at any time to find out whether you are a sickle cell carrier. This is a particularly good idea if your family background makes it more likely that you have the gene. Both men and women can have the test.

Every pregnant woman in Scotland is offered screening to check whether her baby is at risk of being born with sickle cell disease. You can ask for a test even if your family background does not suggest your child will have the condition. It is also a good idea to have your partner screened for the gene. Where possible, screening should be done before the tenth week of pregnancy, so that there is time to think about further tests that can show whether your baby will be born with sickle cell disease.

Read more about diagnosis and screening for the sickle cell disease gene here.

Other health risks for sickle cell carriers

If you carry sickle cell, you are not at risk of developing sickle cell disease. The only time you may be at risk of health problems is in rare situations where you might not get enough oxygen, such as:

• Having surgery under general anaesthetic. Make sure your medical team know you carry sickle cell before your operation, so they can ensure you get enough oxygen.
• Taking part in extreme sports such as deep sea diving or climbing at high altitude. If you do sports like these, make sure you are never short of oxygen.
• Doing regular, intensive physical activity. Drink plenty of fluids during training and avoid pushing yourself to extreme exhaustion.

There is also a very small risk of kidney problems linked to carrying sickle cell. Apart from these uncommon situations, you can lead a completely normal and healthy life as a sickle cell carrier.

Other blood disorders

Sickle cell carriers are also at risk of having a child with a blood disorder if their partner carries a different type of blood disorder. You can find more detailed information about some of the other types of carrier on the following pages:

• Your baby carries a gene for sickle cell
• Your baby carries a gene for unusual haemoglobin

Please do not include personal information such as your name, location or any personal health conditions.

# সিকেল সেল রোগের চিকিৎসা

আপনার বয়স যত-ই হোক, সিকেল সেল রোগ থাকলে একটি বিশেষায়িত সিকেল সেল কেন্দ্রের চিকিৎসকদের দল আপনার দেখভাল করবে। আপনাকে সঙ্গে নিয়ে তারা একটি পরিচর্যা পরিকল্পনা (কেয়ার প্ল্যান) তৈরি করবে। এতে আপনি রোগটি ভালোভাবে বুঝতে পারবেন এবং কীভাবে এটি সবচেয়ে ভালোভাবে সামলাবেন, তাও ঠিক করতে পারবেন।

## সিকেল সেল ক্রাইসিসের চিকিৎসা ও প্রতিরোধ

বেশির ভাগ সিকেল সেল ক্রাইসিস বাড়িতেই সামলানো যায়। আপনার বা আপনার সন্তানের ক্রাইসিস হলে নিচের পদক্ষেপগুলো নেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়:

• প্যারাসিটামল ও আইবুপ্রোফেনের মতো সাধারণ ব্যথানাশক ওষুধ কাজে আসতে পারে। 16 বছরের কম বয়সী কাউকে অ্যাসপিরিন দেওয়া উচিত নয়। এগুলোতে না কমলে চিকিৎসক আরও শক্তিশালী কোনো ওষুধ দিতে পারেন।
• ব্যথার জায়গায় হিটিং প্যাড বা গরম তোয়ালে রাখুন এবং আলতো করে মালিশ করুন। এ কাজের জন্য হিটিং প্যাড সাধারণত ফার্মেসিতে পাওয়া যায়।
• প্রচুর পানি ও তরল পান করুন। শরীরে পানির ঘাটতি না থাকলে উপকার হয়।
• বই পড়া, ভিডিও দেখা বা কম্পিউটার গেম খেলার মতো মন ভুলিয়ে রাখার কাজ ব্যথা থেকে আপনার বা আপনার সন্তানের মনোযোগ সরিয়ে রাখার ভালো উপায়।

এসবে কাজ না হলে, কিংবা ব্যথা খুব তীব্র হলে, চিকিৎসককে ফোন করুন। চিকিৎসককে না পেলে নিকটস্থ হাসপাতালের জরুরি বিভাগে যান। শক্তিশালী ব্যথানাশক দেওয়ার জন্য আপনাকে বা আপনার সন্তানকে কয়েক দিন হাসপাতালে থাকতে হতে পারে।

ক্রাইসিস ঠেকানোর সবচেয়ে ভালো উপায় হলো কী কী কারণে তা শুরু হয় সেটা জানা এবং সেগুলো এড়িয়ে চলা।

• পানিশূন্যতা এড়াতে প্রচুর তরল, বিশেষ করে পানি পান করুন।
• অ্যালকোহল এড়িয়ে চলুন, কারণ এটি শরীর থেকে পানি কমিয়ে দেয়।
• যথেষ্ট গরম কাপড় পরে শরীর উষ্ণ রাখুন, যাতে ঠান্ডা না লাগে। অতিরিক্ত গরম বা ঠান্ডা পরিবেশ থেকে দূরে থাকুন।
• তাপমাত্রার হঠাৎ পরিবর্তন এড়িয়ে চলুন। যেমন ঠান্ডা পানিতে সাঁতার কাটবেন না।
• অনেক উঁচু জায়গায় বাতাস পাতলা থাকে, আর তাতে ক্রাইসিস শুরু হতে পারে। তাই কোনো কারণে উঁচু এলাকায় গেলে সতর্ক থাকুন। বিমানে চড়তে সাধারণত সমস্যা হওয়ার কথা নয়, কারণ বিমানের ভেতরের চাপ নিয়ন্ত্রিত থাকে এবং অক্সিজেনের মাত্রা স্থির থাকে।
• সক্রিয় থাকুন, তবে যে কাজে খুব হাঁপিয়ে যান তা এড়িয়ে চলুন।
• ধূমপান করবেন না। ধূমপানের ফলে অ্যাকিউট চেস্ট সিনড্রোম দেখা দিতে পারে।
• যতটা সম্ভব শিথিল ও নিশ্চিন্ত থাকার চেষ্টা করুন। মানসিক চাপ থেকেও ক্রাইসিস শুরু হতে পারে, তাই শ্বাসের ব্যায়ামের মতো শিথিলায়নের কৌশল শিখে নেওয়া ভালো।

বারবার ক্রাইসিস হতে থাকলে আপনার পরিচর্যা দল হাইড্রক্সিকার্বামাইড (হাইড্রক্সিইউরিয়া নামেও পরিচিত) নামের একটি ওষুধ সুপারিশ করতে পারে। এটি ক্যাপসুল, দিনে একবার খেতে হয়। এই ওষুধ শরীরের অন্যান্য ধরনের রক্তকণিকার সংখ্যা কমিয়ে কাজ করে, যেমন শ্বেত রক্তকণিকা ও প্লাটিলেট (যে কোষগুলো রক্ত জমাট বাঁধতে সাহায্য করে)।

এ কারণে আপনি সুস্থ আছেন কি না তা দেখার জন্য নিয়মিত রক্ত পরীক্ষা করাতে হবে।

## সংক্রমণের চিকিৎসা ও প্রতিরোধ

সিকেল সেল রোগে আক্রান্ত শিশুদের নিয়মিত সব টিকা সময়মতো দেওয়া উচিত। তাদের কিছু বাড়তি টিকাও লাগতে পারে, যেমন হেপাটাইটিস বি টিকা এবং প্রতিবছরের ফ্লু টিকা।

সিকেল সেল রোগ থাকলে সম্ভবত আপনাকে প্রতিদিন অ্যান্টিবায়োটিকের একটি মাত্রা খেতে হবে, সাধারণত পেনিসিলিন। এতে কোনো গুরুতর স্বাস্থ্যঝুঁকি নেই।

যেসব বিষয়ে সংক্রমণের ঝুঁকি বাড়ে, সেগুলোতে সতর্ক থেকে আপনি দৈনন্দিন জীবনে ঝুঁকি কমাতে পারেন। যেমন সব সময় খাবারের স্বাস্থ্যবিধি মেনে চলুন।

বিদেশ ভ্রমণের পরিকল্পনা থাকলে যত আগে সম্ভব চিকিৎসকের সঙ্গে কথা বলুন। বাড়তি টিকা বা ওষুধ লাগতে পারে। যেমন যেখানে ম্যালেরিয়ার ঝুঁকি আছে সেখানে গেলে ম্যালেরিয়া প্রতিরোধের ট্যাবলেট। খাবার ও পানির ব্যাপারেও বাড়তি সতর্ক থাকা বুদ্ধিমানের কাজ।

## রক্তস্বল্পতার চিকিৎসা

বেশির ভাগ সময় রক্তস্বল্পতায় কোনো লক্ষণ থাকে না, চিকিৎসাও লাগে না। তবে সিকেল সেল অ্যানিমিয়ায় আক্রান্ত যে শিশুরা সীমিত খাদ্যতালিকা মেনে চলে (যেমন নিরামিষ বা ভেগান খাবার), তাদের ফলিক অ্যাসিড সাপ্লিমেন্ট লাগতে পারে। ফলিক অ্যাসিড শরীরকে আরও লোহিত রক্তকণিকা তৈরি করতে সাহায্য করে, তাই রক্তস্বল্পতা কিছুটা কমাতে পারে।

এটি বোঝা জরুরি যে এই ধরনের রক্তস্বল্পতা আয়রনের অভাবে হওয়া রক্তস্বল্পতার মতো নয়। তাই আপনার পরিচর্যা দলের সঙ্গে আগে কথা না বলে আয়রন সাপ্লিমেন্ট খাবেন না। রক্তস্বল্পতার কারণ সিকেল সেল রোগ হলে আয়রন সাপ্লিমেন্ট খাওয়া বিপজ্জনক হতে পারে।

গুরুতর বা দীর্ঘস্থায়ী রক্তস্বল্পতায় রক্ত সঞ্চালন (ব্লাড ট্রান্সফিউশন) বা হাইড্রক্সিকার্বামাইড লাগতে পারে।

## সিকেল সেল রোগ-সংশ্লিষ্ট অন্যান্য সমস্যার চিকিৎসা

সিকেল সেল রোগের কারণে আরও নানা সমস্যা হতে পারে। উপসর্গ ও তার তীব্রতা অনুযায়ী সেগুলোর বিভিন্ন চিকিৎসা আছে:

• অ্যাকিউট চেস্ট সিনড্রোমে জরুরি চিকিৎসা লাগে। এর মধ্যে আছে অক্সিজেন, রক্ত সঞ্চালন, অ্যান্টিবায়োটিক এবং শিরার মাধ্যমে তরল দেওয়া। এটি যাতে আবার না হয়, সে জন্য হয়তো হাইড্রক্সিকার্বামাইডও দেওয়া হয়।
• জয়েন্ট ও হাড়ের ব্যথায় ব্যথানাশক ওষুধ কাজ করে।
• বয়ঃসন্ধি দেরিতে শুরু হলে শিশুদের অল্প সময়ের জন্য হরমোন দেওয়া যেতে পারে, যাতে বয়ঃসন্ধি শুরু হয়।
• পিত্তথলির পাথরের চিকিৎসা হলো অস্ত্রোপচার করে পিত্তথলি কেটে বাদ দেওয়া।
• দীর্ঘস্থায়ী প্রায়াপিজমে (পুরুষাঙ্গ ব্যথাসহ দীর্ঘক্ষণ শক্ত হয়ে থাকা) রক্তপ্রবাহ চালু করতে ওষুধ দেওয়া যায়, কিংবা সূচ দিয়ে পুরুষাঙ্গ থেকে রক্ত বের করে দেওয়া যায়।
• যাদের স্ট্রোক হয়েছে, অথবা যাদের স্ট্রোকের ঝুঁকি বেশি, তাদের নিয়মিত রক্ত সঞ্চালন বা হাইড্রক্সিকার্বামাইড দেওয়া হয়।

কিলেশন থেরাপিও আছে। এতে রক্তে আয়রনের মাত্রা নিরাপদ পর্যায়ে নামিয়ে আনার জন্য ওষুধ খেতে হয়। যাদের অনেকবার রক্ত সঞ্চালন করাতে হয়, তাদের এটি দেওয়া হয়।

সিকেল সেল রোগ নিয়ে বেঁচে থাকা সম্পর্কে আরও জানুন

## সিকেল সেল রোগ থাকলে অস্ত্রোপচার

অস্ত্রোপচারের দিন ঠিক হলে, কিংবা জরুরি অস্ত্রোপচারের জন্য ভর্তি হলে, কিছু গুরুত্বপূর্ণ সতর্কতা মেনে চলতে হবে।

জেনারেল অ্যানেসথেসিয়া (পুরো শরীর অসাড় করার অজ্ঞান করার ওষুধ) লাগে এমন কোনো অস্ত্রোপচারের পরিকল্পনা থাকলে তা আপনার পরিচর্যা দলকে জানান।

অস্ত্রোপচারের দিন সার্জনকে বলুন যে আপনার সিকেল সেল রোগ আছে।

জেনারেল অ্যানেসথেসিয়ায় নানা সমস্যা হতে পারে, এমনকি সিকেল সেল ক্রাইসিসের ঝুঁকিও বাড়তে পারে। তাই অপারেশনের সময় আপনার ওপর কড়া নজর রাখা, প্রচুর তরল দেওয়া এবং শরীর গরম রাখা জরুরি।

জটিলতার আশঙ্কা কমাতে অস্ত্রোপচারের আগে আপনার রক্ত সঞ্চালন লাগতে পারে।

## সিকেল সেল রোগ নিয়ে গর্ভাবস্থা ও প্রসব

সিকেল সেল রোগ থাকলেও আপনি সুস্থ গর্ভধারণ করতে পারেন। তবে গর্ভধারণের পরিকল্পনা করার আগে আপনার পরিচর্যা দলের সঙ্গে কথা বলা ভালো। এর কয়েকটি কারণ আছে:

• গর্ভাবস্থায় জটিলতার ঝুঁকি বেশি থাকে, যেমন গর্ভপাত, প্রি-এক্লাম্পসিয়া, রক্তস্বল্পতা ও সিকেল সেলের ব্যথা।
• গর্ভবতী হওয়ার আগে সিকেল সেলের কিছু ওষুধ, যেমন হাইড্রক্সিকার্বামাইড, বন্ধ করতে হতে পারে, কারণ এগুলো গর্ভস্থ শিশুর ক্ষতি করতে পারে।
• আপনার সঙ্গী সিকেল সেলের বাহক কি না তা জেনে নেওয়া এবং এর অর্থ কী হতে পারে সে বিষয়ে কাউন্সেলরের সঙ্গে কথা বলা কাজের হতে পারে।
• গর্ভাবস্থায় বাড়তি পর্যবেক্ষণ ও বাড়তি চিকিৎসা লাগতে পারে।

গর্ভধারণের পরিকল্পনা না থাকলে নির্ভরযোগ্য কোনো জন্মনিয়ন্ত্রণ পদ্ধতি ব্যবহার করা জরুরি।

সিকেল সেল রোগের জন্য গর্ভাবস্থা ও নবজাতকের স্ক্রিনিং সম্পর্কে জানুন

সিকল সেল রোগ আজীবনের অসুখ, তবে সঠিক চিকিৎসা আর নিজের যত্ন নিলে একে ভালোভাবে সামলে রাখা যায়। উপসর্গ ও ক্রাইসিস ঠেকাতে যথাসাধ্য চেষ্টা করার পাশাপাশি আরও কিছু বিষয় আপনি করতে পারেন, যা রোগটির সঙ্গে বাস করা সহজ করবে এবং আপনাকে যতটা সম্ভব ভালো রাখবে।

সিকল সেল রোগে আক্রান্তদের ভবিষ্যৎ কেমন হতে পারে

সিকল সেল রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুই স্বাভাবিক ও সুখী জীবন কাটায়। তবু এক মানুষ থেকে আরেক মানুষে রোগটির প্রকৃতি অনেক আলাদা হয়, আর এটি একটি গুরুতর অসুখ হিসেবেই থাকে।

সিকল সেল রোগ একজন মানুষের জীবনে বড় প্রভাব ফেলতে পারে। এর ফলে মারাত্মক সংক্রমণ, স্ট্রোক, ট্রানজিয়েন্ট ইসকেমিক অ্যাটাক (TIA) এবং ফুসফুসের নানা সমস্যা হতে পারে, আর এসব কখনো কখনো প্রাণঘাতীও হয়।

সাধারণভাবে সিকল সেল রোগে আক্রান্তদের আয়ু স্বাভাবিকের চেয়ে কম হয়। তবে এটি নির্ভর করে রোগীর সিকল সেল রোগের ধরন, তাঁর কী কী জটিলতা দেখা দিচ্ছে এবং কীভাবে চিকিৎসা হচ্ছে, তার ওপর।

সিকল সেল রোগের হালকা ধরনগুলোতে আয়ুতে হয়তো কোনো প্রভাবই পড়ে না। সিকল সেল অ্যানিমিয়ায় আক্রান্তরা সাধারণত 40 থেকে 60 বছর পর্যন্ত বাঁচেন। নতুন নতুন চিকিৎসা আসছে, তাই আশা করা যায় ভবিষ্যতে এই চিত্র আরও ভালো হবে।