Patau’s syndrome
Patau’s syndrome
পাটাউ সিনড্রোম, যাকে ট্রাইসোমি 13 নামেও ডাকা হয়, বিরল কিন্তু জটিল একটি জিনগত সমস্যা। শিশু মায়ের গর্ভে থাকা অবস্থাতেই এর প্রভাব শুরু হয়ে যায়, আর পরবর্তী জীবনজুড়ে নানা ধরনের শারীরিক সমস্যা তৈরি করতে থাকে। যুক্তরাজ্যে প্রতি 10,000 জন্মের মধ্যে আনুমানিক 2 জন শিশু পাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত হয়।
তাহলে পাটাউ সিনড্রোম আসলে কী? গর্ভসঞ্চারের সময় শিশু বাবা ও মা দুজনের কাছ থেকেই জিনগত উপাদান পায়, আর এই জিনগত উপাদানকে বলা হয় ক্রোমোজোম। সাধারণভাবে মানুষের শরীরে 23 জোড়া ক্রোমোজোম থাকে, এবং প্রতি জোড়ায় 1টি ক্রোমোজোম আসে মায়ের কাছ থেকে ও 1টি আসে বাবার কাছ থেকে। কোনো শিশুর পাটাউ সিনড্রোম থাকার অর্থ হলো, সে 13 নম্বর ক্রোমোজোমের একটি বাড়তি কপি পেয়েছে। এই বাড়তি কপি শিশুর কিছু কোষে থাকতে পারে, আবার সব কোষেও থাকতে পারে, আর এর কারণেই এই রোগে দেখা দেওয়া শারীরিক সমস্যাগুলো তৈরি হয়।
পাটাউ সিনড্রোমের ধরন 3 রকমের, আর এগুলোর পার্থক্য জানা থাকলে বিষয়টি বুঝতে সুবিধা হয়। পূর্ণ ধরনে শিশু 13 নম্বর ক্রোমোজোমের একটি গোটা বাড়তি কপি পায়, যা শিশুর প্রতিটি কোষেই উপস্থিত থাকে। এটিই সবচেয়ে বেশি দেখা যায়, পাটাউ সিনড্রোম নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের আনুমানিক 80% ক্ষেত্রেই এই ধরনটি পাওয়া যায়। মোজাইক ধরনেও শিশু 13 নম্বর ক্রোমোজোমের একটি গোটা বাড়তি কপি পায়, তবে এবার সেই বাড়তি কপি সব কোষে নয়, কেবল কিছু কোষে থাকে। আংশিক ধরনে শিশু 13 নম্বর ক্রোমোজোমের গোটা একটি বাড়তি কপির বদলে তার কেবল একটি অংশ পায়। এই আংশিক ধরনটি খুবই বিরল।
সাধারণ উপসর্গ
Symptom information is not available for this condition yet.
⚠️ এই উপসর্গের তালিকা শিক্ষামূলক উদ্দেশ্যে। এই উপসর্গগুলি থাকার অর্থ এই নয় যে আপনার এই অবস্থা রয়েছে। সঠিক নির্ণয়ের জন্য একজন ডাক্তারের পরামর্শ নিন।
সাধারণত ব্যবহৃত ওষুধ
⚠️ এই ওষুধগুলি সাধারণত এই অবস্থার নিশ্চিত নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়। এটি একটি সুপারিশ বা প্রেসক্রিপশন নয়। চিকিৎসা অবশ্যই আপনার ডাক্তার দ্বারা নির্ধারিত হতে হবে।
No medicines have been linked to this condition yet.
Causes
প্যাটাউ সিনড্রোম কেন হয়?
বেশির ভাগ ক্ষেত্রেই এটি ঘটে ডিম্বাণু বা শুক্রাণুতে হয়ে যাওয়া একটি আকস্মিক পরিবর্তনের কারণে, যদিও বাবা-মা দুজনেই সুস্থ থাকেন। গর্ভধারণের আগে বা গর্ভাবস্থায় বাবা-মায়ের কোনো কাজের কারণে এই পরিবর্তন হয় না।
প্যাটাউ সিনড্রোম গর্ভাবস্থাকে কীভাবে প্রভাবিত করে
গর্ভাবস্থার 11 থেকে 14 সপ্তাহের মধ্যে আপনাকে প্যাটাউ সিনড্রোমের স্ক্রিনিং করানোর সুযোগ দেওয়া হবে।
স্ক্রিনিং পরীক্ষা থেকে জানা যাবে, আপনার শিশুর প্যাটাউ সিনড্রোম থাকার আশঙ্কা বেশি নাকি কম।
যদি স্ক্রিনিংয়ে দেখা যায় আপনার শিশুর প্যাটাউ সিনড্রোম থাকার আশঙ্কা বেশি, তাহলে আপনি চাইলে আরও একটি নিশ্চিতকরণমূলক (ডায়াগনস্টিক) পরীক্ষা করাতে পারেন।
আপনার ফলাফলে যদি আশঙ্কা খুব বেশি আসে (প্যাটাউ সিনড্রোমের ক্ষেত্রে "2 জনে 1" থেকে "10 জনে 1" এর মধ্যে), তবে সেটি পরবর্তী স্ক্রিনিংয়ের ক্ষেত্রে আপনার বিকল্পগুলোর ওপর প্রভাব ফেলতে পারে। কারণ এডওয়ার্ডস সিনড্রোম বা প্যাটাউ সিনড্রোমের জন্য একবার খুব বেশি আশঙ্কার ফল পাওয়ার পর NIPT পরীক্ষা তুলনামূলকভাবে কম নির্ভুল হয়। এরপর আপনার সামনে কী কী পথ খোলা আছে, তা আপনার চিকিৎসক বা স্বাস্থ্যকর্মী আপনাকে বুঝিয়ে দেবেন।
কোনো পরীক্ষাই বলে দিতে পারে না, আপনার শিশুর প্যাটাউ সিনড্রোমের কোন ধরনটি আছে, অর্থাৎ পূর্ণ, মোজাইক নাকি আংশিক, কিংবা সে কতটা গুরুতরভাবে আক্রান্ত হবে।
স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে প্যাটাউ সিনড্রোম শনাক্ত হওয়া গর্ভাবস্থার প্রায় 10টির মধ্যে 7টি (70%) গর্ভপাত বা মৃত সন্তান জন্মের মাধ্যমে শেষ হয়।
গর্ভাবস্থা যত এগিয়ে যায়, গর্ভপাতের আশঙ্কা তত কমে আসে, তবে মৃত সন্তান জন্মের ঝুঁকি থেকেই যায়।
প্যাটাউ সিনড্রোম শিশুর ওপর কীভাবে প্রভাব ফেলে
আপনার শিশু প্যাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত হলে সম্ভবত তার কিছু শারীরিক সমস্যা থাকবে। শিশুটি ঠিক কীভাবে আক্রান্ত হবে, তা নির্ভর করে তার কোন ধরনের প্যাটাউ সিনড্রোম আছে তার ওপর।
পূর্ণ ধরনের প্যাটাউ সিনড্রোমকে আয়ু সীমিত করে দেয় এমন একটি অবস্থা হিসেবে গণ্য করা হয়, অর্থাৎ এটি শিশুটি কত দিন বাঁচবে তার ওপর প্রভাব ফেলতে পারে।
এই পূর্ণ ধরন নিয়ে জন্মানো শিশুদের মধ্যে প্রায় 10 জনে 4 জন (43.1%) 1 সপ্তাহের বেশি বেঁচে থাকে। আর 10 জনে 1 জনের মতো (9.7%) শিশু 5 বছরের বেশি বাঁচে।
পূর্ণ ধরনের প্যাটাউ সিনড্রোম নিয়ে জন্মানো শিশুদের শেখার ক্ষেত্রে প্রতিবন্ধকতা থাকবে, যা তীব্রও হতে পারে। তাদের একাধিক শারীরিক সমস্যাও থাকার সম্ভাবনা থাকে, যার কোনো কোনোটি গুরুতর হতে পারে। পরিসংখ্যান অনুযায়ী:
- প্রায় 10 জনে 8 জনের (80%) হৃদযন্ত্রের সমস্যা থাকে
- 10 জনে 6 জনের মতো (60%) ঠোঁট কাটা ও/বা তালু কাটা থাকে
- মস্তিষ্কের বিকাশে সমস্যা থাকে প্রায় 10 জনে 6 জনের (60%)
- 10 জনে 5 জনের মতো (50%) খিঁচুনি হয়
- প্রায় 10 জনে 5 জনের (50%) শ্রবণশক্তি কমে যায়
- জয়েন্ট কনট্র্যাকচার, অর্থাৎ পেশির টিস্যু ছোট হয়ে গিয়ে অঙ্গের বিকৃতি তৈরি হওয়া, দেখা যায় প্রায় 10 জনে 5 জনের (50%)
- 10 জনে 5 জনের মতো (50%) চোখের সমস্যা থাকে বা একটি চোখ একেবারেই থাকে না
মোজাইক বা আংশিক ধরনের প্যাটাউ সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা কীভাবে প্রভাবিত হবে, তা এখনো আগে থেকে বলা সম্ভব নয়, কারণ এটি নির্ভর করে:
- কতগুলো কোষে বাড়তি ক্রোমোজোমটি আছে তার ওপর (মোজাইক)
- বাড়তি ক্রোমোজোমের কতখানি অংশ শিশুর মধ্যে আছে তার ওপর (আংশিক)
কোনো কোনো শিশুর ক্ষেত্রে পূর্ণ ধরনের প্যাটাউ সিনড্রোমে যেসব গুরুতর শারীরিক সমস্যা দেখা যায়, তেমন সমস্যাই হতে পারে। আবার কারও কারও সমস্যা অনেক মৃদু হতে পারে। এমন নজিরও আছে, যেখানে শিশুর কোনো শারীরিক সমস্যাই নেই বলে মনে হয়।
যেকোনো ধরনের প্যাটাউ সিনড্রোম আছে এমন বেশির ভাগ শিশুরই শেখার ক্ষেত্রে কিছুটা প্রতিবন্ধকতা থাকে।
মোজাইক বা আংশিক ধরনের প্যাটাউ সিনড্রোম নিয়ে জন্মানো শিশুদের আয়ুও একেকজনের ক্ষেত্রে অনেক আলাদা হয়। কেউ দীর্ঘ জীবন পায়, আবার কারও আয়ু হয় অনেক কম।
Complications
প্রতিটি শিশুই আলাদা, আর পাটাউ'স সিনড্রোম দুটি শিশুকে একইভাবে আক্রান্ত করে না। অন্য যেকোনো শিশুর মতোই প্রত্যেকের নিজের একটা ব্যক্তিত্ব থাকে, পছন্দ-অপছন্দ থাকে, আর থাকে সেই বিশেষ গুণগুলো যা তাকে সে করে তোলে।
পাটাউ'স সিনড্রোমের পূর্ণ রূপ নিয়ে জন্মানো শিশুদের জন্মের সময় ওজন সাধারণত কম থাকে এবং তাদের "চিকিৎসাগতভাবে নাজুক" বলে ধরা হয়। এর মানে হলো, তাদের সংক্রমণ এবং এমন জটিলতার ঝুঁকি অনেক বেশি, যেগুলোর জন্য হাসপাতালে চিকিৎসা নিতে হয়। এছাড়া তাদের ক্ষেত্রে এগুলোও হতে পারে:
- খাওয়ানোর সমস্যা, এবং নল দিয়ে খাওয়ানোর প্রয়োজন হতে পারে
- শ্বাস নিতে অসুবিধা, যার মধ্যে অ্যাপনিয়াও আছে, অর্থাৎ শ্বাস নেওয়ার মাঝে কিছুক্ষণের জন্য বিরতি পড়ে যাওয়া
জটিল শারীরিক চাহিদা থাকলেও পাটাউ'স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা তাদের বিকাশে অগ্রগতি করতে পারে, সেটা ধীরে ধীরে হলেও।
অনেক শিশুর ক্ষেত্রেই দেখা গেছে যে তারা নিজেদের প্রয়োজনের কথা বোঝাতে পারে এবং আশপাশের পরিবেশ সম্পর্কে সচেতনতা দেখাতে পারে, আর কেউ কেউ ধরে রাখলে বসতে বা দাঁড়াতে পারে। বড় বয়সের শিশুদের স্কুলে যাওয়ার ঘটনাও আছে।
জন্মগত ও বিরল রোগের নিবন্ধন তালিকা
পাটাউ'স সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের নাম CARDRISS নামে পরিচিত জন্মগত ও বিরল রোগের সুরক্ষিত নিবন্ধন তালিকায় অন্তর্ভুক্ত করা হয়। এই তালিকাটি পরিচালনা করে পাবলিক হেলথ স্কটল্যান্ড।
এতে লিপিবদ্ধ থাকে কতজন শিশুর এই রোগ আছে, সঙ্গে থাকে প্রাসঙ্গিক কিছু ব্যক্তিগত তথ্যও।
স্বাস্থ্যসেবা, পরিচর্যা এবং অন্যান্য জনসেবা পরিকল্পনা ও উন্নত করার কাজেও এটি ব্যবহার করা হয়।
CARDRISS সম্পর্কে আরও পড়ুন।
আরও তথ্য ও সহায়তা
পাটাউ'স সিনড্রোম সম্পর্কে আরও জানতে পারবেন, এমনকি এই সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর বাবা-মায়ের অভিজ্ঞতার কথাও জানতে পারবেন, SOFT UK-এর কাছ থেকে, যারা ট্রাইসোমি 13/18 এর জন্য কাজ করা সহায়তা সংস্থা।
অনুগ্রহ করে নাম, ঠিকানা বা কোনো ব্যক্তিগত স্বাস্থ্য সমস্যার বিবরণের মতো ব্যক্তিগত তথ্য এখানে দেবেন না।