Edwards’ syndrome
Edwards’ syndrome
Overview
Edwards’ syndrome (also known as trisomy 18) is a genetic condition that begins to affect babies when they’re in the womb, and continues to impact their health throughout their life. It’s a rare but serious condition.
In the UK, around 3 in every 10,000 births are affected by Edwards’ syndrome.
What is Edwards’ syndrome?
When a baby is conceived (made), they inherit genetic material from both their parents. This genetic material is called a chromosome.
Humans normally have 23 pairs of chromosomes. In each pair, 1 of the chromosomes is inherited from the mother and 1 is inherited from the father.
If a baby has Edwards’ syndrome, they have inherited an extra copy of chromosome 18. This extra copy can be present in some or all of the baby’s cells and can lead to health problems for the baby.
There are 3 different forms of Edwards’ syndrome:
In full form Edwards’ syndrome, the baby has inherited a complete extra copy of chromosome 18. This extra copy is present in all of the baby’s cells.
Around 94% of babies born with Edwards’ syndrome have the full form of the syndrome.
In mosaic form Edwards’ syndrome, the baby has inherited a complete extra copy of chromosome 18, but the copy is only present in some of the baby’s cells.
In partial form Edwards’ syndrome, the baby has only inherited part of an extra copy of chromosome 18. This is a very rare form of Edwards’ syndrome.
সাধারণ উপসর্গ
Symptom information is not available for this condition yet.
⚠️ এই উপসর্গের তালিকা শিক্ষামূলক উদ্দেশ্যে। এই উপসর্গগুলি থাকার অর্থ এই নয় যে আপনার এই অবস্থা রয়েছে। সঠিক নির্ণয়ের জন্য একজন ডাক্তারের পরামর্শ নিন।
সাধারণত ব্যবহৃত ওষুধ
⚠️ এই ওষুধগুলি সাধারণত এই অবস্থার নিশ্চিত নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়। এটি একটি সুপারিশ বা প্রেসক্রিপশন নয়। চিকিৎসা অবশ্যই আপনার ডাক্তার দ্বারা নির্ধারিত হতে হবে।
No medicines have been linked to this condition yet.
Causes
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম কেন হয়?
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ডিম্বাণু বা শুক্রাণুতে ঘটে যাওয়া একটি আকস্মিক পরিবর্তনের কারণে এটি হয়, এবং বাবা-মা দুজনেই পুরোপুরি সুস্থ থাকলেও এমনটা ঘটতে পারে। গর্ভধারণের আগে বা গর্ভাবস্থায় বাবা-মায়ের কোনো কাজের কারণে এই পরিবর্তন হয় না, তাই নিজেকে দোষ দেওয়ার কোনো কারণ নেই।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম গর্ভাবস্থায় কী প্রভাব ফেলতে পারে
গর্ভাবস্থার 11 থেকে 14 সপ্তাহের মধ্যে আপনাকে এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের জন্য একটি স্ক্রিনিং পরীক্ষা করানোর প্রস্তাব দেওয়া হবে। এই পরীক্ষায় দেখা যায় আপনার শিশুর এই অবস্থাটি হওয়ার সম্ভাবনা বেশি না কম।
ফলাফলে সম্ভাবনা বেশি দেখালে আপনি চাইলে আরও একটি নিশ্চিতকরণ (ডায়াগনস্টিক) পরীক্ষা করানোর সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।
আপনার ফলাফলে যদি সম্ভাবনা খুব বেশি আসে, অর্থাৎ "2 জনে 1" থেকে "10 জনে 1"-এর মধ্যে কোথাও, তাহলে এরপর আপনার সামনে স্ক্রিনিংয়ের কোন কোন পথ খোলা থাকবে তা বদলে যেতে পারে। কারণ এডওয়ার্ডস সিনড্রোম বা পাটাউ সিনড্রোমের জন্য একবার খুব বেশি সম্ভাবনার ফলাফল পাওয়া গেলে NIPT পরীক্ষার নির্ভরযোগ্যতা কমে যায়। আপনার ডাক্তার বা স্বাস্থ্যসেবা পেশাজীবী আপনার সঙ্গে বসে বুঝিয়ে বলবেন এরপর আপনার সামনে কী কী বিকল্প আছে।
একটি কথা জেনে রাখা ভালো, আজকের দিনে এমন কোনো পরীক্ষা নেই যা আগে থেকে বলে দিতে পারে আপনার শিশুর এডওয়ার্ডস সিনড্রোম পূর্ণ, মোজাইক না আংশিক ধরনের, অথবা এটি তাকে ঠিক কতটা প্রভাবিত করবে।
দুঃখজনকভাবে, স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে এডওয়ার্ডস সিনড্রোম শনাক্ত হওয়া গর্ভাবস্থার মধ্যে প্রতি 10টির প্রায় 7টি (70%) গর্ভপাত বা মৃত সন্তান প্রসবে শেষ হয়।
গর্ভাবস্থা যত এগিয়ে যায়, গর্ভপাতের ঝুঁকি ততই কমে আসে, তবে মৃত সন্তান প্রসবের কিছুটা ঝুঁকি তখনও থেকে যায়।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম শিশুদের ওপর কী প্রভাব ফেলতে পারে
আপনার শিশুর এডওয়ার্ডস সিনড্রোম থাকলে তার সঙ্গে সঙ্গে আরও কিছু স্বাস্থ্য সমস্যা থাকার সম্ভাবনা বেশি, এবং এগুলোর কোনো কোনোটি গুরুতর হতে পারে। আপনার শিশু কতটা প্রভাবিত হবে তা নির্ভর করবে তার এডওয়ার্ডস সিনড্রোমটি কোন ধরনের তার ওপর।
এডওয়ার্ডস সিনড্রোমের পূর্ণ ধরনটিকে জীবনকাল সীমিত করে দেওয়া অবস্থা বলে ধরা হয়, অর্থাৎ এটি একটি শিশু কতদিন বেঁচে থাকতে পারবে সেই সময় কমিয়ে দিতে পারে।
প্রতি 10 জন শিশুর মধ্যে প্রায় 5 জন (52.5%) 1 সপ্তাহের বেশি বেঁচে থাকে, এবং প্রতি 10 জনে প্রায় 1 জন (12.3%) 5 বছরের বেশি বেঁচে থাকে।
পূর্ণ ধরনের এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের শেখার অক্ষমতা থাকবে, যা তীব্র হতে পারে, এর সঙ্গে আরও কয়েকটি সম্ভাব্য স্বাস্থ্য সমস্যা থাকতে পারে, যার কোনো কোনোটি গুরুতর। আমাদের হাতে থাকা হিসাব অনুযায়ী:
- প্রতি 10 জনে প্রায় 9 জনের (90%) হার্টের সমস্যা থাকবে
- প্রতি 10 জনে প্রায় 5 জনের (50%) খিঁচুনি হবে
- প্রতি 10 জনে প্রায় 5 জনের (50%) শ্রবণশক্তি কমে যাবে
- প্রতি 10 জনে প্রায় 5 জনের (50%) জয়েন্ট কনট্র্যাকচার থাকবে, অর্থাৎ পেশির টিস্যু সংকুচিত হয়ে যাওয়া, যা থেকে শরীরের গঠনে বিকৃতি দেখা দিতে পারে
- প্রতি 10 জনে প্রায় 1 জনের (10%) ঠোঁট কাটা এবং/অথবা তালু কাটা থাকবে
মোজাইক বা আংশিক ধরনের এডওয়ার্ডস সিনড্রোম থাকা শিশুরা কতটা প্রভাবিত হবে, তা বর্তমানে আগে থেকে বলা সম্ভব নয়। এটি দুটি বিষয়ের ওপর নির্ভর করে: মোজাইক ধরনে তার শরীরের কতগুলো কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমটি আছে, এবং আংশিক ধরনে অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের কতটা অংশ উপস্থিত আছে।
কোনো কোনো শিশুর পরে পূর্ণ ধরনে যেমন দেখা যায় ঠিক ততটাই গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যা দেখা দেয়। অন্যদের সমস্যা অনেক হালকা হয়, আর এমন ঘটনাও আছে যেখানে শিশুর কোনো স্বাস্থ্য সমস্যাই আছে বলে মনে হয় না।
মোজাইক ধরনের অনেক শিশুর কিছুটা শেখার অক্ষমতা এবং বিকাশে বিলম্ব থাকবে, অর্থাৎ হাঁটা ও কথা বলার মতো ধাপগুলোতে পৌঁছাতে তাদের সমবয়সী অন্য শিশুদের চেয়ে বেশি সময় লাগে।
মোজাইক বা আংশিক ধরনের শিশুদের আয়ুষ্কালও একজন থেকে অন্যজনে অনেক আলাদা হয়। কেউ কেউ দীর্ঘ জীবন পায়, আবার কারও আয়ুষ্কাল অনেক কম হয়।
Complications
প্রতিটি শিশু আলাদা, আর এডওয়ার্ডস সিনড্রোম প্রত্যেককে নিজের মতো করে প্রভাবিত করে। অন্য যেকোনো শিশুর মতো তাদেরও নিজস্ব ব্যক্তিত্ব আছে, নিজের পছন্দ-অপছন্দ আছে, আর এমন সব গুণ আছে যা তাদের নিজের মতো করে গড়ে তোলে।
পূর্ণ রূপের এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নিয়ে জন্মানো শিশুদের সাধারণত জন্মের সময় ওজন কম থাকে এবং তাদের শারীরিকভাবে খুব নাজুক বলে ধরা হয়। এর মানে, তাদের সংক্রমণ ও এমন জটিলতার ঝুঁকি বেশি থাকে যার জন্য হাসপাতালে চিকিৎসা দরকার হয়। এছাড়া তাদের:
- খাওয়ানোর সমস্যা হতে পারে, আর মাঝে মাঝে নল দিয়ে খাওয়ানোর দরকার পড়তে পারে
- শ্বাস নিতে সমস্যা হতে পারে, যার মধ্যে আছে শ্বাস-প্রশ্বাসে মাঝে মাঝে থেমে যাওয়া, যাকে অ্যাপনিয়া বলে
এই জটিল চাহিদাগুলো থাকা সত্ত্বেও এডওয়ার্ডস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা বেড়ে উঠতে ও এগোতে পারে, যদিও সাধারণত কিছুটা ধীর গতিতে।
অনেক বাবা-মা জানান, তাদের সন্তান নিজের চাহিদা বোঝাতে পারে, আশপাশে কী ঘটছে সে সম্পর্কে সচেতন থাকে, আর কোনো কোনো ক্ষেত্রে সাহায্য নিয়ে বসতে বা দাঁড়াতে পারে। এমন বড় শিশুরাও আছে যারা স্কুলে যায়।
জন্মগত ও বিরল রোগের রেজিস্টার
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নিয়ে জন্মানো শিশুদের তথ্য CARDRISS নামে পরিচিত একটি সুরক্ষিত জন্মগত ও বিরল রোগের রেজিস্টারে অন্তর্ভুক্ত করা হয়, যা পাবলিক হেলথ স্কটল্যান্ড পরিচালনা করে।
এই রেজিস্টারে কতজন শিশুর এই রোগ আছে তার হিসাব রাখা হয়, সেই সঙ্গে কিছু প্রাসঙ্গিক ব্যক্তিগত তথ্যও রাখা হয়।
এটি স্বাস্থ্য, সেবা ও অন্যান্য জনসেবার পরিকল্পনা ও উন্নয়নেও সহায়তা করে।
CARDRISS সম্পর্কে আরও পড়ুন।
আরও তথ্য ও সহায়তা
এডওয়ার্ডস সিনড্রোম সম্পর্কে আরও তথ্য, যার মধ্যে এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের বাবা-মায়ের ভাগ করে নেওয়া অভিজ্ঞতাও আছে, আপনি SOFT UK (Support Organisation for Trisomy 13/18)-এর মাধ্যমে পেতে পারেন।
অনুগ্রহ করে আপনার নাম, ঠিকানা বা কোনো ব্যক্তিগত স্বাস্থ্য সমস্যার বিবরণের মতো ব্যক্তিগত তথ্য দেবেন না।