Cystic fibrosis

সিস্টিক ফাইব্রোসিস তখনই হয়, যখন একটি শিশু বাবা ও মা দুজনের কাছ থেকেই একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। এই ত্রুটিপূর্ণ জিনের কারণে শরীরের কিছু কোষ লবণ ও পানিকে কোষপ্রাচীরের ভেতর দিয়ে যেভাবে সরানোর কথা, সেভাবে সরাতে পারে না। বারবার ফিরে আসা সংক্রমণের সঙ্গে মিলে এর ফলে শরীরের নালি ও পথগুলোতে, বিশেষ করে ফুসফুস ও পরিপাকতন্ত্রে, ঘন ও আঠালো শ্লেষ্মা জমতে থাকে।

কোনো শিশু সিস্টিক ফাইব্রোসিস নিয়ে জন্মাতে হলে তাকে এই ত্রুটিপূর্ণ জিনের দুটি কপি পেতে হয়, বাবা ও মা প্রত্যেকের কাছ থেকে একটি করে। বাবা-মায়ের নিজেদের সাধারণত এই রোগ থাকে না, কারণ তাঁদের প্রত্যেকের শরীরে একটি স্বাভাবিক জিনের পাশাপাশি মাত্র একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন থাকে।

বাবা ও মা দুজনেই যখন এই ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করেন, তখন তাঁদের প্রতিটি সন্তানের সিস্টিক ফাইব্রোসিস নিয়ে জন্মানোর সম্ভাবনা থাকে 25%।

সিস্টিক ফাইব্রোসিস জন্ম থেকেই থাকে। এটি এমন কোনো রোগ নয়, যা এই রোগে আক্রান্ত অন্য কারও কাছ থেকে ছড়িয়ে আসতে পারে।

Most cases of cystic fibrosis are now picked up soon after birth through the newborn blood spot test.

This involves collecting a drop of blood from the baby's heel and testing it for signs that could point to cystic fibrosis.

More tests will be needed to confirm the diagnosis, such as:

• a sweat test, which measures the amount of salt in sweat, since the sweat of someone with cystic fibrosis has higher salt levels than normal
• a genetic test, where a sample of blood or saliva is checked for the faulty gene that causes cystic fibrosis

These tests can also be carried out in older children and adults with symptoms of cystic fibrosis who have not been screened before.

If cystic fibrosis runs in your family, you can be tested to find out if you are at risk of having a child with the condition, by checking if you carry the faulty gene that causes it.

Read more about how cystic fibrosis is diagnosed.

Diagnosing cystic fibrosis

Tests to diagnose cystic fibrosis can be carried out at any age.

Most cases are now found soon after birth through newborn screening, but older children and adults with symptoms of cystic fibrosis who were not screened can also be tested to check for the condition.

Tests to find out if you carry the faulty gene responsible for cystic fibrosis may also be recommended for some people.

Newborn screening

A newborn blood spot test is offered to all babies in Scotland to help catch problems early, including cystic fibrosis.

When your baby is five to eight days old, a health professional will prick their heel and collect a few drops of blood on a special card. The blood is then sent to a laboratory to be checked for signs that could point to cystic fibrosis.

You should get the results by the time your baby is six to eight weeks old. If a problem is found, you will be contacted sooner and asked to bring your baby to a hospital appointment.

The screening result is not 100% accurate, so more tests will be carried out to confirm the diagnosis. You, your partner, and any other children you have may also be tested to see if you carry the faulty gene that causes cystic fibrosis.

Confirming a diagnosis

Tests to confirm a diagnosis will be carried out if screening suggests your child may have cystic fibrosis, or if your doctor thinks you could have the condition and you have not been screened before.

Two main tests are used to diagnose cystic fibrosis:

• sweat test, which measures the amount of salt in sweat, since the sweat of someone with cystic fibrosis has higher salt levels than normal
• genetic test, where a sample of blood or saliva is checked for the faulty gene that causes cystic fibrosis

The sweat test is the one used most often, though genetic testing may be done if the sweat test result is unclear, or to pin down the exact genetic fault causing the condition.

Carrier testing

Testing to find out if you carry the faulty gene that causes cystic fibrosis can be useful if:

• you have a close relative, such as a child, sibling, or parent, who is a known carrier
• you have a close relative with cystic fibrosis
• your partner is known to carry the cystic fibrosis gene

This can be done with a blood test, or sometimes a special mouthwash, to collect a sample of cells. The sample is then sent to a laboratory to be checked for the faulty gene.

Finding out if you carry the faulty gene can help show if you are at risk of having a child with cystic fibrosis. A genetic counsellor will explain the test results to you and talk through what they mean, along with the options available for future pregnancies.

There is currently no cure for cystic fibrosis, but many treatments are available that help control symptoms, prevent or reduce complications, and make daily life easier. Some possible treatments include:

• antibiotics to prevent and treat chest infections
• medicines that make the mucus in the lungs thinner and easier to cough up
• medicines that widen the airways and reduce inflammation
• special techniques and devices that help clear mucus from the lungs
• medicines that help the body absorb food better
• a special diet, along with supplements, to help prevent malnutrition

If the lungs become badly damaged over time, a lung transplant may eventually be needed.

More about treating cystic fibrosis

There is currently no cure for cystic fibrosis, but with the right care it is possible to control symptoms, prevent or reduce complications, and make the condition much easier to live with.

A person with cystic fibrosis is usually supported by a team of healthcare professionals at a specialist cystic fibrosis centre, who will draw up a care plan suited to their individual needs. A range of treatments may be used, and sometimes a stay in hospital is needed too. Regular check up appointments to monitor the condition are also recommended.

Medicines for lung problems

People with cystic fibrosis often need several different medicines to treat and prevent lung problems. These may be swallowed, inhaled or given by injection. Some of the main ones are:

• antibiotics to prevent and treat chest infections
• medicines that thin the sticky mucus in the lungs, such as dornase alfa, hypertonic saline and mannitol dry powder
• a medicine called ivacaftor, which helps reduce mucus levels in the body, though it is only suitable for fewer than 1 in every 20 people (4%) with cystic fibrosis
• bronchodilators, which widen the airways and make breathing easier
• steroid medicine to treat nasal polyps (small growths inside the nose)

It is also important for people with cystic fibrosis to stay up to date with all routine vaccinations, and to have the flu jab every year once they are old enough for it.

Airway clearance techniques

Alongside medicines, special techniques can help keep the lungs and airways clear. A physiotherapist can guide you through these. The main ones include:

• active cycle of breathing techniques (ACBT), a sequence of relaxed breathing followed by deep breathing exercises and then huffing
• autogenic drainage, a series of gentle breathing techniques that help clear mucus from the lungs
• modified postural drainage, changing body position to make it easier to bring mucus up from the lungs
• airway clearance devices, handheld devices that use vibration and air pressure to help remove mucus from the airways, usually costing somewhere in the range of 45 to 60 pounds

Your care team can explain more about each of these techniques and help decide which suits you best.

Diet and nutrition

Getting the right nutrition is vital for people with cystic fibrosis, both for normal growth and to avoid becoming ill often. However, most people with cystic fibrosis struggle to digest food and absorb nutrients from infancy, and in some cases the pancreas becomes damaged over time, causing the same difficulty.

A dietitian can advise on how to avoid malnutrition, and may recommend:

• digestive enzyme capsules taken with all meals and snacks, with the number needed varying by person and by what is being eaten
• a special balanced diet high in calories, fat and protein
• vitamin and mineral supplements

Lung transplants

In severe cases, where the lungs stop working properly and other treatments no longer help, a lung transplant may be recommended. It is a serious operation with real risks, but it can greatly improve both the length and quality of life for someone with severe cystic fibrosis.

People with cystic fibrosis often do better than many other transplant patients, since they tend to be younger and in better general health otherwise. It is estimated that up to 9 out of 10 people survive for at least a year after the transplant. The Cystic Fibrosis Trust has more information on lung transplants for people with cystic fibrosis.

Treating related problems

Cystic fibrosis can bring other problems that also benefit from treatment. For example:

• regular exercise helps keep bones and joints healthy and is recommended for everyone with cystic fibrosis; most sports and activities are fine, but a physiotherapist can advise if you are unsure about a particular one
• bisphosphonate medicines can help treat weak, brittle bones that sometimes develop when a person does not get enough vitamin D and calcium from diet or supplements
• insulin treatment along with a special diet can help someone with cystic fibrosis related diabetes manage their blood sugar levels

সিস্টিক ফাইব্রোসিস একটি ক্রমবর্ধমান অসুখ, অর্থাৎ সময়ের সঙ্গে সঙ্গে এটি সাধারণত আরও খারাপ হতে থাকে।

গুরুতর ক্ষেত্রে, যদি এর কারণে মারাত্মক কোনো সংক্রমণ হয় বা ফুসফুস ঠিকমতো কাজ করা বন্ধ করে দেয়, তাহলে শেষ পর্যন্ত এটি প্রাণঘাতী হয়ে উঠতে পারে।

চিকিৎসার অগ্রগতির ফলে সাম্প্রতিক বছরগুলোতে সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত মানুষের ভবিষ্যৎ অনেকটাই ভালো হয়েছে, তবে এই রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষের আয়ু এখনও গড়ের চেয়ে কম হওয়ার প্রবণতা রয়েছে।

বর্তমানে সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত প্রায় অর্ধেক মানুষ 40 বছরের বেশি বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকেন, আর আজ এই রোগ নিয়ে যেসব শিশু জন্মাচ্ছে, তারা সম্ভবত তার চেয়েও বেশি দিন বাঁচবে।

ফুসফুসের সমস্যা

সিস্টিক ফাইব্রোসিসের কারণে ঘন, আঠালো শ্লেষ্মা জমে ফুসফুস ও শ্বাসনালী আটকে যায়। সময়ের সঙ্গে এর ফলে হতে পারে:

• বারবার বুকের সংক্রমণ, কারণ ফুসফুসে জমে থাকা শ্লেষ্মা ব্যাকটেরিয়ার বংশবৃদ্ধির জন্য আদর্শ জায়গা তৈরি করে
• শ্বাসনালীর দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহ, যার কারণে শ্বাসনালী অস্বাভাবিকভাবে প্রশস্ত হয়ে যেতে পারে (এই অবস্থাকে বলা হয় ব্রঙ্কিয়েকটেসিস)
• আগের চেয়ে ঘন ঘন কাশি
• মাঝে মাঝে বুকে সাঁই সাঁই শব্দ ও শ্বাসকষ্ট

সময় যত যায়, ফুসফুস ততই বেশি ক্ষতিগ্রস্ত হতে পারে এবং শেষ পর্যন্ত ঠিকমতো কাজ করা বন্ধ করে দিতে পারে।

পরিপাকতন্ত্রের সমস্যা

এই শ্লেষ্মা পরিপাকতন্ত্রের বিভিন্ন অংশও আটকে দিতে পারে, যার প্রভাব পড়ে খাবার অন্ত্রের মধ্য দিয়ে কীভাবে এগোয় এবং তা কতটা ভালোভাবে ভেঙে শোষিত হয়, তার ওপর।

এর ফলে হতে পারে:

• জন্মের প্রথম কয়েক দিনের মধ্যেই অন্ত্রে গুরুতর বাধা (যাকে বলা হয় মেকোনিয়াম ইলিয়াস), যা সারাতে সাধারণত অস্ত্রোপচার লাগে
• জন্ডিস
• ডায়রিয়া, অথবা অস্বাভাবিক রকম বড় বা দুর্গন্ধযুক্ত পায়খানা
• ওজন বাড়াতে ও স্বাভাবিকভাবে বেড়ে উঠতে সমস্যা, কারণ শরীর পুষ্টি উপাদান হজম ও শোষণ করতে কষ্ট পায় (অপুষ্টি)
• শৈশবের শেষ দিক বা প্রাপ্তবয়সের শুরুর দিক থেকে ডায়াবেটিস দেখা দেওয়া, যা অগ্ন্যাশয় মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হলে হতে পারে

অন্যান্য সমস্যা

সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত মানুষ আরও বেশ কিছু সমস্যার মুখোমুখি হতে পারেন, যেমন:

• সাইনোসাইটিস
• নাকের পলিপ
• দুর্বল, ক্ষয়ে যাওয়া হাড় (অস্টিওপোরোসিস), যা বারবার সংক্রমণ, ঠিকমতো বৃদ্ধি না হওয়া, কম শারীরিক পরিশ্রম ও অপুষ্টির কারণে হতে পারে
• গাঁটে ফোলা ও ব্যথা (আর্থ্রাইটিস বা আর্থ্রালজিয়া), সাধারণত শৈশবের শেষ দিক থেকে শুরু হয়
• সন্তান ধারণে অসুবিধা, কারণ সিস্টিক ফাইব্রোসিসে আক্রান্ত বেশিরভাগ পুরুষ স্বাভাবিকভাবে সন্তানের বাবা হতে পারেন না, যেহেতু শুক্রাণু বহনকারী নালীগুলো ঠিকমতো গড়ে ওঠে না; তবে কিছু বন্ধ্যাত্বের চিকিৎসা এক্ষেত্রে সাহায্য করতে পারে; এই রোগে আক্রান্ত নারীরা গর্ভধারণ করতে পারেন
• যকৃতের সমস্যা, যা যকৃতের সূক্ষ্ম পিত্তনালীগুলো শ্লেষ্মায় আটকে গেলে হয়
• অল্প পরিমাণে প্রস্রাব বেরিয়ে যাওয়া, বিশেষ করে কাশির দমকের সময় (যাকে বলা হয় স্ট্রেস ইনকন্টিনেন্স)

সিস্টিক ফাইব্রোসিস কীভাবে বংশগতভাবে আসে

জিন জোড়ায় জোড়ায় উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, এক সেট মায়ের কাছ থেকে আর এক সেট বাবার কাছ থেকে।

কোনো শিশু সিস্টিক ফাইব্রোসিস নিয়ে জন্মাতে হলে, তাকে বাবা-মা দুজনের কাছ থেকেই ত্রুটিপূর্ণ জিনের একটি করে কপি পেতে হয়।

এটি তখনই ঘটে, যখন বাবা-মা দুজনেই ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক। বাহক হওয়ার মানে হলো, সেই ব্যক্তির নিজের সিস্টিক ফাইব্রোসিস নেই, কিন্তু তার সঙ্গীও যদি বাহক হন, তাহলে তিনি সন্তানের মধ্যে এই রোগ ছড়িয়ে দিতে পারেন।

ধারণা করা হয়, যুক্তরাজ্যে প্রতি 25 জনের মধ্যে প্রায় 1 জন সিস্টিক ফাইব্রোসিসের জন্য দায়ী ত্রুটিপূর্ণ জিনটি বহন করেন।

বাবা-মা দুজনেই বাহক হলে, প্রতিটি সন্তানের ক্ষেত্রে:

• 25% সম্ভাবনা থাকে যে শিশুটি ত্রুটিপূর্ণ জিন একেবারেই পাবে না, ফলে তার সিস্টিক ফাইব্রোসিস হবে না এবং সে এটি অন্য কাউকে ছড়িয়ে দিতেও পারবে না
• 50% সম্ভাবনা থাকে যে শিশুটি এক অভিভাবকের কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিনের কেবল একটি কপি পাবে, ফলে সে বাহক হবে
• 25% সম্ভাবনা থাকে যে শিশুটি বাবা-মা দুজনের কাছ থেকেই ত্রুটিপূর্ণ কপি পাবে এবং তার সিস্টিক ফাইব্রোসিস হবে

বংশগতির এই ধরনকে বলা হয় অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স।