Muscular dystrophy

মাসকুলার ডিসট্রফি সাধারণত হয় বাবা-মায়ের একজন বা দুজনের কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ একটি জিন সন্তানের শরীরে চলে আসার কারণে, তাই রোগটি পরিবারের ভেতরেই চলতে দেখা যায়।

MD হয় সেইসব জিনের মিউটেশন বা পরিবর্তনের কারণে, যেগুলো পেশির সুস্থ গঠন ও কাজকর্মের জন্য দায়ী। এর ফলে পেশি দুর্বল হয়ে পড়ে এবং সময়ের সঙ্গে সঙ্গে তা প্রতিবন্ধিতার কারণ হয়ে দাঁড়াতে পারে।

জিনের মিউটেশনকে আপনি জিনের DNA সংকেতের ভেতরে একটি বানান ভুলের মতো ভাবতে পারেন। এই ভুলের কারণে পেশিতে প্রোটিন তৈরির প্রক্রিয়া বদলে যেতে পারে, আর তা থেকেই পেশির কলায় গঠনগত পরিবর্তন ও ক্ষতি হয়।

সেক্স ক্রোমোজোম বাদে প্রতিটি জিনের 2টি কপি আপনার শরীরে থাকে, একটি আসে বাবার কাছ থেকে, আরেকটি মায়ের কাছ থেকে। আপনার বাবা-মায়ের একজন বা দুজনের শরীরে যদি MD ঘটায় এমন পরিবর্তিত জিনটি থাকে, তাহলে সেটি আপনার মধ্যে চলে আসতে পারে।

MD কোন ধরনের, তার ওপর নির্ভর করে রোগটি নিচের যেকোনো একভাবে বংশানুক্রমে আসতে পারে:

• রিসেসিভ ডিসঅর্ডার হিসেবে
• ডমিন্যান্ট ডিসঅর্ডার হিসেবে
• সেক্স লিংকড বা X-লিংকড ডিসঅর্ডার হিসেবে

দুর্লভ কিছু ক্ষেত্রে জিনের এই মিউটেশন বংশানুক্রমে না এসে পরিবারে একেবারে নতুনভাবে, স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন হিসেবে দেখা দেয়।

আপনার MD যদি রিসেসিভ ধারায় পাওয়া হয়, তার মানে আপনি বাবা ও মা দুজনের কাছ থেকেই জিনটির পরিবর্তিত রূপ পেয়েছেন, অর্থাৎ আপনার দুটি কপিই পরিবর্তিত।

আপনি যদি কেবল একজনের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনটি পান, তাহলে আপনি রোগটির বাহক হয়ে যান। অর্থাৎ আপনার নিজের MD না থাকলেও আপনার সঙ্গীও যদি বাহক হন, তাহলে সন্তানের মধ্যে এটি চলে যাওয়ার একটি সম্ভাবনা থেকে যায়। এই ঝুঁকি সাধারণত খুবই কম, তবে আপনার সঙ্গী যদি আপনার রক্তের আত্মীয় হন তাহলে ঝুঁকিটা বেড়ে যায়।

বাবা-মা দুজনের শরীরেই যখন জিনটির একটি পরিবর্তিত কপি থাকে, তখন প্রতিটি সন্তানের ক্ষেত্রে থাকে:

• 4 জনে 1 জনের সম্ভাবনা যে সন্তানটির MD হবে
• 2 জনে 1 জনের সম্ভাবনা যে সন্তানটির MD হবে না, তবে সে মা বা বাবার ত্রুটিপূর্ণ জিনটি বহন করবে
• 4 জনে 1 জনের সম্ভাবনা যে সন্তানটির MD-ও হবে না এবং সে কোনো মিউটেটেড জিনও বহন করবে না

আপনার MD যদি ডমিন্যান্ট ধারার হয়, তাহলে কেবল একজনের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনটি পেলেই আক্রান্ত হওয়ার জন্য তা যথেষ্ট। এর অর্থ, আপনার সঙ্গী আক্রান্ত না হলেও আপনার সন্তানের এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 2 জনে 1 জন থেকেই যায়।

এই ধারায় বংশানুক্রমে আসে MD-এর যেসব ধরন, সেগুলো হলো:

• মায়োটনিক ডিসট্রফি
• ফেসিওস্ক্যাপুলোহিউমেরাল MD
• অকুলোফ্যারিঞ্জিয়াল MD
• লিম্ব গার্ডল MD-এর কিছু ধরন

পুরুষের থাকে একটি X ক্রোমোজোম ও একটি Y ক্রোমোজোম, অর্থাৎ DNA দিয়ে তৈরি সেই লম্বা সুতোর মতো গঠন যেগুলো আমাদের জিন বহন করে; আর নারীর থাকে দুটি X ক্রোমোজোম।

সেক্স লিংকড ডিসঅর্ডার হয় X ক্রোমোজোমে বসে থাকা কোনো জিনের মিউটেশন থেকে। যেহেতু X ক্রোমোজোমের প্রতিটি জিনের মাত্র একটি কপি পুরুষের থাকে, তাই ওই নির্দিষ্ট জিনটিতে মিউটেশন হলে তিনি আক্রান্ত হবেনই। নারীর দুটি X ক্রোমোজোম থাকায় তার X-লিংকড রোগ হওয়ার আশঙ্কা কম, কারণ ক্রোমোজোমের সুস্থ কপিটি সাধারণত মিউটেটেড কপিটির ঘাটতি পুষিয়ে দিতে পারে। নারীরাও X-লিংকড রোগে আক্রান্ত হতে পারেন, তবে তাদের উপসর্গ তুলনামূলকভাবে মৃদু হয়।

এই ধারায় বংশানুক্রমে আসে MD-এর যেসব ধরন, সেগুলো হলো:

• ডুশেন MD
• বেকার MD

এই ধরনগুলো বেশি তীব্র এবং পুরুষদের মধ্যেই অনেক বেশি দেখা যায়।

স্বতঃস্ফূর্ত জিন মিউটেশন থেকেও MD হতে পারে, যেখানে স্পষ্ট কোনো কারণ ছাড়াই জিনটি বদলে যায় এবং শরীরের কোষের কাজের ধরন পাল্টে দেয়। MD আছে এমন কারও পরিবারে যদি এই রোগের কোনো ইতিহাস না থাকে, তাহলে স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনই এর কারণ হতে পারে।

অন্যদিকে, পরিবারে জানা কোনো ইতিহাস নেই এমন কোনো শিশুর যদি MD হয়, তবে তার কারণ রোগটির রিসেসিভ ধরনও হতে পারে। জিনের মিউটেশন হয়তো পরিবারের দুই দিকেই প্রজন্মের পর প্রজন্ম চুপচাপ রয়ে গেছে, কারও কোনো ক্ষতি না করেই, যতক্ষণ না কোনো শিশু একই সঙ্গে বাবা ও মা দুজনের কাছ থেকেই পরিবর্তিত কপিটি পেয়ে যায়।

জেনেটিক টেস্টিং সম্পর্কে পড়ুন

মাসকুলার ডিস্ট্রফি কোন ধরনের, সেটি বুঝতে চিকিৎসকেরা কয়েক রকম পরীক্ষা করে থাকেন।

আপনার জিপি প্রথমে জানতে চাইবেন আপনি বা আপনার সন্তান কী কী উপসর্গ লক্ষ করেছেন, সেগুলো প্রথম কবে শুরু হয়েছিল এবং কোন কোন পেশি আক্রান্ত বলে মনে হচ্ছে। শিশুর বেড়ে ওঠা নিয়েও প্রশ্ন করা হবে, যেমন কত বয়সে সে বসতে, দাঁড়াতে, হামাগুড়ি দিতে ও হাঁটতে শিখেছে, তাই তার সার্বিক বৃদ্ধি ও বিকাশ নিয়ে আপনার কোনো দুশ্চিন্তা থাকলে সেটিও অবশ্যই বলবেন। পরিবারে MD আছে কি না, কিংবা কোনো আত্মীয়ের এ রকম উপসর্গ বা ব্যাখ্যাহীন পেশির সমস্যা হয়েছিল কি না, তা জিপিকে জানিয়ে রাখুন, কারণ এতে ঠিক কোন ধরনের MD তা বুঝতে সুবিধা হয়।

রক্তের নমুনা নিয়ে ক্রিয়েটিন কাইনেজ নামের একটি প্রোটিন পরীক্ষা করা হতে পারে, যা সাধারণ অবস্থায় পেশির তন্তুর ভেতরেই থাকে। পেশির তন্তু ক্ষতিগ্রস্ত হলে এই প্রোটিন রক্তে বেরিয়ে আসে, তাই কিছু ধরনের MD থাকলে সুস্থ মানুষের তুলনায় ক্রিয়েটিন কাইনেজের মাত্রা বেশি পাওয়া যায়। মূল কারণ শনাক্ত করার জন্য একই রক্তের নমুনা থেকে জিনগত পরীক্ষাও করা যেতে পারে।

আপনার পা বা হাত থেকে ছোট একটি কাটা দিয়ে অথবা ফাঁপা সুচের সাহায্যে পেশির সামান্য টুকরো নেওয়া হতে পারে, যাতে সেটি অণুবীক্ষণ যন্ত্রে দেখা যায় এবং নির্দিষ্ট কিছু প্রোটিনের পরীক্ষা করা যায়। পেশির এই বায়োপসি সাধারণত জায়গাটি অবশ করে করা হয়, তবে শিশুদের ক্ষেত্রে অনেক সময় পুরো অজ্ঞান করে নেওয়া হয়। ফলাফল থেকে বোঝা যায় কোন জিনটি দায়ী, অর্থাৎ কোন ধরনের MD হয়েছে।

অন্যান্য পরীক্ষা

আর কোন কোন পরীক্ষা MD এর ধরন নির্দিষ্ট করতে সাহায্য করে, তা নিচে বলা হলো।

একটি পরীক্ষায় স্নায়ু ও পেশির বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ দেখা হয়, বিশ্রামের সময় এবং নড়াচড়ার সময় দুই অবস্থাতেই। শিশুদের এই পরীক্ষার জন্য অজ্ঞান করার প্রয়োজন হতে পারে।

MRI স্ক্যানে শক্তিশালী চুম্বকক্ষেত্র ব্যবহার করে শরীরের ভেতরের বিস্তারিত ছবি তৈরি করা হয়। এতে বোঝা যায় কোন কোন পেশি আক্রান্ত হয়েছে এবং কতটা ক্ষতি হয়েছে। কখনো কখনো ছবিতে ফুটে ওঠা ধরনটি এতটাই স্বতন্ত্র হয় যে সরাসরি নির্দিষ্ট একটি ধরনের MD এর দিকেই ইঙ্গিত মেলে, ফলে পেশির বায়োপসি ছাড়াই কেবল একটি সাধারণ রক্ত পরীক্ষা দিয়েই রোগ নিশ্চিত করা সম্ভব হতে পারে।

CT স্ক্যানে এক্স রে ও কম্পিউটারের সাহায্যে শরীরের ভেতরের বিস্তারিত ছবি তৈরি করা হয় এবং পেশির ক্ষতি হয়েছে কি না তা দেখা হয়।

বুকের একটি এক্স রে করা হয়, যা দ্রুত হয়ে যায় এবং তাতে কোনো ব্যথা নেই। এতে হৃৎপিণ্ড বড় হয়ে গেছে কি না কিংবা ফুসফুসের চারপাশে পানি জমেছে কি না তা দেখা হয়।

ECG পরীক্ষায় হাত, পা ও বুকে ধাতুর চ্যাপ্টা চাকতি লাগিয়ে হৃৎপিণ্ডের বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ রেকর্ড করা হয় এবং হৃৎস্পন্দনের অনিয়ম বা হৃৎপেশির ক্ষতি হয়েছে কি না তা দেখা হয়।

ইকোকার্ডিওগ্রামে আলট্রাসাউন্ড তরঙ্গ ব্যবহার করে হৃৎপিণ্ডের পেশি ও কপাটিকার ছবি নেওয়া হয় এবং হৃৎপিণ্ড কতটা ভালোভাবে কাজ করছে তা দেখা হয়।

শ্বাসপ্রশ্বাসের পরীক্ষা করা হয় এটা বোঝার জন্য যে শ্বাস নিতে যেসব পেশি কাজে লাগে সেগুলো আক্রান্ত হয়েছে কি না।

কোন ধরনের MD হয়েছে সে বিষয়ে আপনার চিকিৎসক দল একটি স্পষ্ট ধারণা পেয়ে গেলে জিনগত পরীক্ষার পরামর্শ দেওয়া হতে পারে, যাতে সঠিক রোগনির্ণয় নিশ্চিত করা যায়, কারও শরীরে MD এর জিন বহন করছে কি না তা দেখা যায়, কিংবা জন্মের আগে করা রোগনির্ণয় নিশ্চিত করা যায়।

আপনার বা আপনার সন্তানের পেশিতে দুর্বলতা দেখা দিলে বা চলাফেরায় সমস্যা হলে আপনার জিপি চেম্বারে যোগাযোগ করুন।

Treatment for muscular dystrophy

Although there’s no cure for MD, there are treatments that can help to manage the symptoms.

There are many different types of MD and people experience varying symptoms. Your treatment will be tailored to your needs.

You might gradually start to lose strength and mobility as your MD symptoms progress.

Physical problems might be helped with:

• low-impact exercise like swimming
• physiotherapy to work on muscle strength and flexibility
• physical aids like a walking stick, crutches or a wheelchair
• occupational therapy to help maintain independence

If your chest muscles become weak, you might need a machine to help with your breathing. This can be particularly helpful while sleeping.

There are cough assist machines which can help you cough up and remove secretions (phlegm). Using an Ambu bag can help to preserve your chest wall muscle strength.

If you have Duchenne MD, corticosteroid medicine (steroids) can help improve your muscle strength and function. This can slow down the progress of muscle weakness.

Steroids are available in tablet or liquid form.

Read more about steroids and their possible side effects

Ataluren (Translarna) is used to treat some children with Duchenne MD that can still walk. It’s only effective for children with MD with a specific gene mutation.

Ataluren can help slow down the progress of muscle weakness. It’s prescribed as a sachet of granules which can be mixed into liquids or food like yoghurt and eaten.

Sometimes MD can cause swallowing difficulties (dysphagia), especially as the condition progresses. This can increase the risk of choking and chest infections if food or liquid gets into your lungs.

Changing the consistency of your food or learning exercises to improve your swallowing can help prevent choking and chest infections.

You might be offered surgery to treat swallowing problems. This might be a minor procedure where one of the muscles in your throat are stretched or cut in a procedure called cricopharyngeal myotomy. Or a small balloon might be inflated in your gullet (oesophagus) to expand and stretch the gullet and improve swallowing.

If you’re unable to get enough nutrition by swallowing, you might be offered a feeding tube (gastrostomy or PEG). This would be implanted into your stomach through your abdomen (tummy) during surgery.

Your heart muscles, and the muscles you use to breathe, might be affected by MD, depending on which type of MD you have. This can cause life threatening complications.

Your heart function will be closely monitored if you’re diagnosed with a type of MD which is likely to affect your heart.

You’ll have the following tests:

• electrocardiograms (ECGs) to examine your heart rhythm
• echocardiogram
• MRI scan

You’ll see a cardiologist (heart specialist) for further tests and monitoring if the type of MD you have is likely to cause heart problems.

You might be advised to take medicine for your heart problems like ACE inhibitors or beta blockers.

If you have myotonic dystrophy or Emery-Dreifuss MD you might have a pacemaker fitted to help regulate your heartbeat. Alternatively, you might have a ICD (implantable cardioverter defibrillator) inserted.

Bladder problems are common in patients with muscle disorders like muscular dystrophy.

You might experience urinary incontinence, where you pee by accident. This is often caused by weakness of the pelvic floor muscles, combined with weakness of the core muscles.

You’re more likely to experience urinary incontinence if you:

• have poor mobility
• spend a lot of time sitting down

Pelvic floor exercise may be helpful. An urgent need to pee can sometimes be helped with medication.

You might experience bowel problems like:

• chronic constipation
• diarrhoea with little warning
• bowel incontinence

If you tend to drink less water than is recommended to avoid going to the toilet during the day this could cause dehydration. This can make constipation worse and contribute to bowel problems.

Using a gentle laxative like Lactulose regularly during the week may help. can sometimes be helped with medication.

In severe cases of MD, you might be offered surgery to help treat physical problems caused by the condition.

Some types of MD can cause scoliosis. Surgery might be used to correct and to prevent scoliosis from getting worse.

If you have droopy eyelids which are affecting your vision, surgery can help improve this.

Tight joints caused by tendon contractures can be loosened by surgically lengthening or releasing the tendons. This should improve movement.

Scapular fixation, where shoulder blades are surgically fixed to the back of the ribs, is occasionally used to treat weak shoulder muscles.

You’ll be referred to a specialist to discuss surgical options if you or your child are offered surgery. This will allow you to discuss the risks of any procedure you might have.

There is research ongoing for many types of MD. Visit Muscular Dystrophy UK to read about the latest research into treatments for MD.

Muscular Dystrophy UK also provide peer support, support groups, advocacy, practical information and signposting for people living with muscle wasting conditions.

Don’t include personal information e.g. name, location or any personal health conditions.