Limb girdle muscular dystrophy

জিনগত ত্রুটি বা মিউটেশনের কারণেই এলজিএমডি (LGMD) হয়। এলজিএমডির সঙ্গে সম্পর্কিত কোনো জিনে যখন কারও মিউটেশন থাকে, তখন পেশিগুলো ঠিকভাবে কাজ করতে পারে না, আর এর ফলেই পেশি দুর্বল হয়ে পড়ে।

কারণ খুঁজে বের করতে রক্ত পরীক্ষা বা পেশির বায়োপসি করা হতে পারে।

এলজিএমডির বিভিন্ন ধরন সম্পর্কে আরও পড়ুন

সাধারণত আপনার উপসর্গগুলো ভালোভাবে দেখে এবং আপনার নিজের ও পরিবারের রোগের ইতিহাস জেনে চিকিৎসকেরা LGMD শনাক্ত করেন। পারিবারিক ইতিহাস জানা থাকলে বোঝা সহজ হয়, রোগটি কোথা থেকে এসেছে এবং আপনার ক্ষেত্রে এটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট ধরনের নাকি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরনের।

শারীরিক পরীক্ষা, যার মধ্যে স্নায়ুতন্ত্র পরীক্ষা করা এবং পেশির শক্তি মেপে দেখা থাকে, তা থেকে বোঝা যায় কোন কোন পেশি আক্রান্ত হয়েছে। আর এ থেকেই ইঙ্গিত মেলে, আপনার কোন ধরনের মাসকুলার ডিসট্রফি হয়েছে।

রক্ত পরীক্ষায় ক্রিয়েটিন কাইনেজ বা CK নামের একটি পেশি এনজাইমের মাত্রা বেড়ে যেতে দেখা যেতে পারে; এই মাত্রা বেশি থাকার অর্থ হতে পারে, পেশির ভেতরে কোনো সমস্যা রয়েছে। ইলেক্ট্রোমায়োগ্রাফি বা EMG পরীক্ষায় দেখা হয়, পেশিতে আসা স্নায়ুতে উদ্দীপনা দিলে পেশিগুলো কেমন সাড়া দেয়, আর সেই সঙ্গে পেশির ভেতরের বৈদ্যুতিক কর্মকাণ্ড কেমন। MRI স্ক্যানে ধরা পড়ে কোন কোন পেশি কীভাবে আক্রান্ত হয়েছে, আর কিছু ক্ষেত্রে এ থেকে আপনার LGMD ঠিক কোন ধরনের, তারও ইঙ্গিত পাওয়া যায়।

এসব পরীক্ষা LGMD-এর দিকে জোরালো ইঙ্গিত দিতে পারে, তবে সব সময় পুরো চিত্রটা স্পষ্ট করে না। ঠিক কোন ধরনটি হয়েছে তা নিশ্চিত করতে অনেক সময় পেশির বায়োপসি করা লাগে, কারণ এতে বোঝা যায় কোন প্রোটিনের পরিমাণ কম আছে বা একেবারেই নেই। তারপরও কেবল বায়োপসি দিয়ে LGMD-এর এক ধরনের সঙ্গে আরেক ধরনের পার্থক্য সব সময় পরিষ্কারভাবে বোঝা যায় না। তখন রোগনির্ণয় নিশ্চিত করতে জেনেটিক পরীক্ষার দরকার হতে পারে, যা সাধারণ রক্তের নমুনা নিয়েই করা হয়।

একটি কথা জেনে রাখা ভালো, Muscular Dystrophy UK-এর তথ্য অনুযায়ী LGMD আছে এমন প্রতি 4 জনের মধ্যে প্রায় 1 জনের ক্ষেত্রে সব পরীক্ষা করার পরও নির্দিষ্ট করে রোগনির্ণয় করা সম্ভব হয় না।

There is no cure for LGMD, but supportive treatment can help you manage your symptoms day to day.

Knowing exactly which type of LGMD you have makes it easier to plan the right treatment for you.

Regular exercise can help you keep your muscle strength and function for as long as possible.

Try to eat a healthy, balanced diet and stay at a healthy weight. This eases the strain on muscles that are already weakened.

Your breathing and heart function should be checked and monitored on a regular basis, so that any problems are caught early. Catching breathing or heart issues early means treatment can start sooner, and this can be lifesaving.

Treatment for bladder problems

Bladder problems are common among people with muscle disorders like muscular dystrophy.

You might notice urinary incontinence, where urine leaks out by accident. This usually happens because of weakness in the pelvic floor muscles combined with weakness in the core muscles.

You are more likely to experience urinary incontinence if you:

• have poor mobility
• spend long periods sitting down

Pelvic floor exercises can help with this. If you often feel a sudden, urgent need to urinate, medication may help ease it.

Treatment for bowel problems

You might experience bowel problems such as:

• long-term constipation
• diarrhoea that comes on with little warning
• bowel incontinence

If you drink less water than recommended to avoid needing the toilet during the day, this can lead to dehydration. This in turn can make constipation worse and add to your bowel problems.

Taking a gentle laxative such as Lactulose regularly through the week may help.