Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)

FSHD is a dominant inherited muscular dystrophy (MD). If you have a dominant inherited MD, you only need to inherit the altered gene from one parent to be affected.

This means, if you have a child with someone who doesn't have MD, there is still a 1 in 2 chance your child will develop the condition.

Family history

Most of the time, FSHD is inherited from either parent.

Occasionally, someone with FSHD, especially if it was diagnosed in early childhood, may not have inherited it from either parent. This could mean it was caused by a novel (new) mutation.

However, it is also possible that a family member's symptoms were very mild, or that they had been misdiagnosed.

Children who inherit the faulty gene are likely to start experiencing symptoms from around the same age their parent did. In some families, those with the condition continue to be affected severely throughout life. In others, it always stays mild.

Read more about the causes of FSHD

রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে প্রায়ই FSHD-র জন্য দায়ী DNA-র পরিবর্তন (মিউটেশন) শনাক্ত করা যায়।

অন্যান্য পেশি ক্ষয়ের রোগের তুলনায় FSHD-র জিনগত বিষয়টি বেশ জটিল। FSHD হয় কারণ DUX4 নামের একটি প্রোটিন পেশিতে তৈরি হতে থাকে, যেখানে স্বাভাবিক অবস্থায় এটি থাকার কথা নয়। এই DUX4 এমন কিছু জিনকে সক্রিয় করে দেয়, যেগুলো পেশির কোষে সাধারণত সক্রিয় থাকে না। এটি কোষের জন্য বিষাক্ত এবং এর ফলে কোষটি মারা যেতে পারে, যা থেকে পেশি ক্ষয় ও দুর্বলতা দেখা দেয়।

FSHD-এর কোনো নিরাময় নেই, আর এর জন্য নির্দিষ্ট কোনো ওষুধও নেই।

নিয়মিত ব্যায়াম ও হাইড্রোথেরাপি (পানিতে ব্যায়াম) আপনার পেশিগুলোকে যতদিন সম্ভব সচল রাখতে সাহায্য করতে পারে।

স্বাস্থ্যকর ও সুষম খাবার খাওয়ার চেষ্টা করুন এবং ওজন স্বাভাবিক রাখুন। এতে ইতিমধ্যে দুর্বল হয়ে পড়া পেশির ওপর চাপ কমে।

অর্থোসিস

অর্থোসিস হলো পা-কে সহায়তা দেওয়ার যন্ত্র, আর FSHD আছে এমন মানুষের জন্য এটি কাজে লাগতে পারে। পায়ের পাতা ঝুলে পড়া (ফুট ড্রপ) ও কাঁধের দুর্বলতার মতো উপসর্গ কমাতে এগুলো সাহায্য করে।

অস্ত্রোপচার

FSHD-তে কাঁধের হাড়কে বুকের সঙ্গে যুক্ত রাখা স্ক্যাপুলার পেশিগুলো দুর্বল হয়ে যেতে পারে, ফলে হাত ওপরে তোলা কঠিন হয়ে পড়ে। স্ক্যাপুলার ফিক্সেশন নামের একটি অস্ত্রোপচারে কাঁধের হাড়কে পেছনের পাঁজরের সঙ্গে আটকে দেওয়া হয়, আর এতে FSHD আছে এমন কিছু মানুষ হাত আরও বেশি ব্যবহার করতে পারেন।

যদি আপনার চোখ শুকিয়ে যায়, প্রদাহ হয় এবং রাতে ঠিকমতো বন্ধ না হয়, তাহলে চোখের পাতা দুটোকে কাছাকাছি আনার অস্ত্রোপচারের প্রস্তাব দেওয়া হতে পারে। সাধারণত কৃত্রিম অশ্রু (আর্টিফিশিয়াল টিয়ার্স) একা যথেষ্ট না হলে তবেই এটি করা হয়।

মূত্রথলির সমস্যার চিকিৎসা

মাসকুলার ডিস্ট্রফির মতো পেশির রোগে মূত্রথলির সমস্যা খুবই সাধারণ।

আপনার অনিচ্ছায় প্রস্রাব বেরিয়ে যাওয়া, অর্থাৎ ইউরিনারি ইনকন্টিনেন্স হতে পারে। সাধারণত পেলভিক ফ্লোর বা শ্রোণিতলের পেশি এবং শরীরের মাঝের অংশের (কোর) পেশি দুর্বল হওয়ার কারণে এটি হয়।

আপনার এই সমস্যা হওয়ার আশঙ্কা বেশি, যদি আপনি:

• ঠিকমতো চলাফেরা করতে না পারেন
• দীর্ঘ সময় বসে থাকেন

পেলভিক ফ্লোরের ব্যায়াম সাহায্য করতে পারে, আর হঠাৎ প্রবল প্রস্রাবের বেগ ওষুধে কখনো কখনো কমানো যায়।

পায়খানার সমস্যার চিকিৎসা

আপনার পায়খানার এমন সমস্যা হতে পারে:

• দীর্ঘদিনের কোষ্ঠকাঠিন্য
• আগে থেকে তেমন কোনো সংকেত ছাড়াই ডায়রিয়া
• পায়খানা ধরে রাখতে না পারা

বারবার টয়লেটে যাওয়া এড়াতে পরামর্শের চেয়ে কম পানি খেলে শরীরে পানিশূন্যতা হতে পারে, যা কোষ্ঠকাঠিন্য বাড়িয়ে দেয় এবং পায়খানার সমস্যা আরও জটিল করে তোলে।

ল্যাকটুলোজের মতো একটি হালকা জোলাপ সপ্তাহজুড়ে নিয়মিত খেলে উপকার হতে পারে।

ব্যথা নিয়ন্ত্রণ

ব্যথা FSHD-এর একটি সাধারণ অংশ, আর তা সামলাতে আপনাকে ব্যথানাশক ওষুধ দেওয়া হতে পারে।