Emery-Dreifuss muscular dystrophy

এমেরি-ড্রাইফাস মাসকুলার ডিস্ট্রফি প্রায়ই সেক্স-লিংকড বা এক্স-লিংকড ধারায় বংশগতভাবে আসে। বাস্তবে এর মানে হলো, এই রোগটি মূলত পুরুষদের মধ্যেই দেখা দেয়, আর নারীরা পরিবর্তিত জিনটি বহন করলেও নিজেরা এর উপসর্গে ভোগেন না। কোনো বাবার যদি EDMD থাকে, তাহলে তাঁর কোনো ছেলেই তাঁর কাছ থেকে এটি পাবে না, কিন্তু তাঁর প্রতিটি মেয়েই বাহক হয়ে যাবে।

এই রোগটি অটোসোমাল ডমিন্যান্ট বৈশিষ্ট্য হিসেবেও বংশপরম্পরায় আসতে পারে, যা যেকোনো লিঙ্গের মানুষকেই আক্রান্ত করতে পারে। অটোসোমাল ডমিন্যান্ট ধারায়, আক্রান্ত বাবা বা মায়ের ঘরে জন্ম নেওয়া প্রতিটি সন্তানের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশ।

এর একটি রিসেসিভ রূপও আছে, যেখানে বাবা-মা কারোরই নিজেদের এই রোগ থাকে না, কিন্তু দুজনেই পরিবর্তিত জিনটি বহন করেন। এই পরিস্থিতিতে, ভবিষ্যতে জন্ম নেওয়া প্রতিটি সন্তানের EDMD হওয়ার সম্ভাবনা 4 জনে 1 জন।

মাঝে মাঝে, এক্স-লিংকড ও ডমিন্যান্ট রূপের ক্ষেত্রে, পরিবারে এই রোগের কোনো জানা ইতিহাস না থাকা সত্ত্বেও কারও এটি ধরা পড়ে। এখানে রোগটির উৎপত্তি হয় একটি নতুন জিন মিউটেশন থেকে, যা ওই ব্যক্তির মধ্যেই প্রথমবারের মতো ঘটে। একবার দেখা দিলে, এই নতুন মিউটেশনটি পরে তাঁর নিজের সন্তানদের মধ্যেও ছড়িয়ে যেতে পারে।

রোগ নির্ণয়

মাসকুলার ডিস্ট্রফি নির্ণয়ের জন্য ডাক্তাররা বেশ কয়েকটি পরীক্ষা করে থাকেন। এর মধ্যে থাকতে পারে:

• আপনার উপসর্গগুলো দেখা
• পরিবারে কারও এই রোগের ইতিহাস আছে কি না, তা জিজ্ঞেস করা
• শারীরিক পরীক্ষা
• রক্ত পরীক্ষা, যার মধ্যে জেনেটিক পরীক্ষাও রয়েছে
• স্নায়ু ও পেশির বৈদ্যুতিক পরীক্ষা
• মাসল বায়োপসি (পরীক্ষার জন্য পেশি থেকে সামান্য একটু টিস্যু নেওয়া)

আপনার বা আপনার সন্তানের নিচের সমস্যাগুলো থাকলে আপনার জিপি চেম্বারে যোগাযোগ করুন:

• পেশির দুর্বলতা
• চলাফেরায় সমস্যা

মাসকুলার ডিস্ট্রফি কীভাবে নির্ণয় করা হয়, সে সম্পর্কে আরও পড়ুন।

EDMD এর কোনো নিরাময় নেই, তবে এমন কিছু চিকিৎসা রয়েছে যা লক্ষণগুলো উন্নত করতে পারে।

Muscle strength

নিয়মিত হালকা ব্যায়াম পেশির শক্তি বজায় রাখতে সাহায্য করতে পারে। ওজন তোলার মতো কঠিন শারীরিক ব্যায়াম আপনার করা উচিত নয়।

স্বাস্থ্যকর সুষম খাবার খাওয়া এবং শরীরের সঠিক ওজন বজায় রাখা আপনার দুর্বল পেশির ওপর চাপ ও ধকল কমাতে সাহায্য করবে।

ফিজিওথেরাপি আপনার পেশির শক্তি ও নমনীয়তা নিয়ে কাজ করতে সাহায্য করতে পারে।

Surgery

হাঁটতে সাহায্য করার জন্য আপনার গোড়ালির টেন্ডন কেটে আলাদা করার অস্ত্রোপচারের প্রস্তাব দেওয়া হতে পারে।

সকোলোসিস এর জন্য আপনাকে অস্ত্রোপচারের প্রস্তাব দেওয়া হতে পারে।

Heart problems

EDMD এর কারণে হৃদরোগ হওয়ার সম্ভাবনা থাকে। পরীক্ষা ও পর্যবেক্ষণের জন্য আপনি একজন কার্ডিওলজিস্ট (হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ) এর কাছে যাবেন।

আপনার হৃদপিণ্ডের কার্যকারিতায় সাহায্য করার জন্য আপনার একটি পেসমেকার বা একটি ICD (implantable cardioverter defibrillator) লাগানো হতে পারে। এটি আপনার বুকের ত্বকের নিচে বসানো যেতে পারে। এটি আপনার হৃদপিণ্ডকে নিয়মিত স্পন্দন বজায় রাখতে সাহায্য করে।

Breathing problems

আপনার বুকের পেশিগুলো দুর্বল হয়ে গেলে, শ্বাস-প্রশ্বাসে সাহায্য করার জন্য আপনার একটি মেশিনের প্রয়োজন হতে পারে। ঘুমানোর সময় এটি বিশেষভাবে সহায়ক হতে পারে।

Bladder problems

মাসকুলার ডিস্ট্রোফির মতো পেশির রোগ রয়েছে এমন রোগীদের ক্ষেত্রে মূত্রথলির সমস্যা সাধারণ বিষয়।

আপনার প্রস্রাবের অসংযম হতে পারে, যেখানে আপনি অজান্তেই প্রস্রাব করে ফেলেন। এটি প্রায়ই শ্রোণীদেশের তলার পেশির দুর্বলতার কারণে হয়ে থাকে, যার সাথে যুক্ত থাকে শরীরের মূল পেশিগুলোর দুর্বলতা।

আপনার প্রস্রাবের অসংযম হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে যদি আপনার:

• চলাফেরা সীমিত হয়
• অনেক সময় ধরে বসে থাকেন

শ্রোণীদেশের তলার ব্যায়াম সহায়ক হতে পারে। হঠাৎ প্রস্রাবের বেগ হওয়ার সমস্যা কিছু ক্ষেত্রে ওষুধের মাধ্যমে উপশম করা যেতে পারে।

Bowel problems

আপনার পেটের সমস্যা হতে পারে যেমন:

• দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য
• সামান্য পূর্বাভাসে ডায়রিয়া
• মল অসংযম

দিনের বেলা টয়লেটে যাওয়া এড়াতে যদি আপনি প্রস্তাবিত পরিমাণের চেয়ে কম পানি পান করেন তবে এর ফলে ডিহাইড্রেশন হতে পারে। এটি কোষ্ঠকাঠিন্য আরও বাড়িয়ে দিতে পারে এবং পেটের সমস্যায় ভূমিকা রাখতে পারে।

সপ্তাহজুড়ে নিয়মিত Lactulose এর মতো একটি মৃদু রেচক ওষুধ ব্যবহার করা সাহায্য করতে পারে।