Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Overview
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a muscle wasting condition that causes progressive muscle weakness. It usually only affects males.
It’s caused by a lack of a protein called dystrophin. This causes muscle fibres to break down. They’re replaced by fibrous or fatty tissues that cause the muscle to gradually weaken.
DMD is a severe type of MD and often shortens life expectancy. Most people with DMD will reach adulthood. They are, however, more likely to die from heart or respiratory failure before or during their 30’s.
সাধারণ উপসর্গ
⚠️ এই উপসর্গের তালিকা শিক্ষামূলক উদ্দেশ্যে। এই উপসর্গগুলি থাকার অর্থ এই নয় যে আপনার এই অবস্থা রয়েছে। সঠিক নির্ণয়ের জন্য একজন ডাক্তারের পরামর্শ নিন।
সাধারণত ব্যবহৃত ওষুধ
⚠️ এই ওষুধগুলি সাধারণত এই অবস্থার নিশ্চিত নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়। এটি একটি সুপারিশ বা প্রেসক্রিপশন নয়। চিকিৎসা অবশ্যই আপনার ডাক্তার দ্বারা নির্ধারিত হতে হবে।
No medicines have been linked to this condition yet.
Causes
ডিএমডি (DMD) একধরনের লিঙ্গ-সংযুক্ত (X-linked) মাসকুলার ডিস্ট্রফি।
পুরুষদের একটি X ও একটি Y ক্রোমোজোম থাকে (ক্রোমোজোম হলো ডিএনএ-র (DNA) তৈরি লম্বা সুতার মতো গঠন)। নারীদের থাকে দুটি X ক্রোমোজোম।
X ক্রোমোজোমের কোনো জিনে মিউটেশন (পরিবর্তন) ঘটলে লিঙ্গ-সংযুক্ত রোগ দেখা দেয়।
পুরুষদের X ক্রোমোজোমে ওই জিনের একটি মাত্র কপি থাকে, তাই সেই জিনে মিউটেশন থাকলেই তাঁরা আক্রান্ত হন।
নারীদের X ক্রোমোজোমের 2টি কপি থাকায় তাঁদের X-linked রোগ হওয়ার সম্ভাবনা কম। কারণ সুস্থ কপিটি সাধারণত মিউটেশন হওয়া কপিটির ঘাটতি পুষিয়ে দিতে (ঢেকে রাখতে) পারে। এর মানে হলো, নারীরাও X-linked রোগে আক্রান্ত হতে পারেন, তবে তাঁদের ক্ষেত্রে উপসর্গ তুলনামূলকভাবে কম তীব্র হওয়ার সম্ভাবনা বেশি।
Diagnosis
মাসকুলার ডিস্ট্রফি নির্ণয়ের জন্য চিকিৎসকেরা কয়েকটি পদ্ধতি ব্যবহার করেন। রোগ নির্ণয়ের জন্য আপনার উপসর্গ ও পারিবারিক ইতিহাস দেখা হতে পারে, শারীরিক পরীক্ষা করা হতে পারে, রক্ত পরীক্ষা, স্নায়ু ও পেশির বৈদ্যুতিক পরীক্ষা করা হতে পারে, আর কখনো কখনো পেশির বায়োপসিও করা হতে পারে, যেখানে পরীক্ষার জন্য পেশি থেকে সামান্য একটু টিস্যু নেওয়া হয়। সাধারণত DMD নিশ্চিত করতে একটি রক্ত পরীক্ষাই যথেষ্ট।
Treatment
চিকিৎসা দিয়ে ডুশেন মাসকুলার ডিসট্রফি সারানো যায় না, তবে এর উপসর্গ কমাতে এবং আপনার সন্তান যাতে যতটা সম্ভব পূর্ণভাবে ও স্বাচ্ছন্দ্যে জীবন কাটাতে পারে, সে জন্য অনেক কিছুই করা যায়।
আপনার সন্তানের Duchenne MD থাকলে কর্টিকোস্টেরয়েড ওষুধ (সাধারণভাবে স্টেরয়েড বলা হয়) পেশির শক্তি ও কার্যক্ষমতা বাড়াতে সাহায্য করতে পারে। এতে পেশির দুর্বলতা কত দ্রুত বাড়ছে, তার গতি কমে আসতে পারে। স্টেরয়েড ট্যাবলেট বা তরল আকারে পাওয়া যায়। স্টেরয়েড ও এর সম্ভাব্য পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের কাছে জেনে নিন, যাতে কী আশা করতে হবে তা আপনি আগে থেকেই জানেন।
Duchenne MD আছে এমন কিছু শিশু, যারা এখনও হাঁটতে পারে, তাদের অ্যাটালুরেন (ব্র্যান্ড নাম Translarna) দেওয়া হয়। এটি কেবল নির্দিষ্ট একটি জিন মিউটেশন আছে এমন শিশুদের ক্ষেত্রেই কাজ করে, তাই ওষুধটি দেওয়ার আগে আপনার ডাক্তারকে সেটি নিশ্চিত করতে হবে। অ্যাটালুরেনও পেশির দুর্বলতা বাড়ার গতি কমাতে সাহায্য করতে পারে। এটি দানাদার গুঁড়োর স্যাশে আকারে আসে, যা তরল বা দই জাতীয় নরম খাবারে মিশিয়ে খাওয়ানো যায়।
মোটামুটি 11 বছর বয়সের দিকে DMD আক্রান্ত শিশুর হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হতে শুরু করতে পারে। প্রথমে হয়তো শুধু বেশি দূরত্ব পার হওয়ার জন্যই লাগে, কিন্তু সময়ের সঙ্গে সঙ্গে সাধারণত সারাদিনই এর দরকার পড়ে। এই পর্যায়ে এসে আপনার সন্তান কাঁধের উপরে হাত তুলতেও কষ্ট বোধ করতে শুরু করতে পারে। স্প্লিন্ট বা মেরুদণ্ডের ব্রেস দেহভঙ্গি ঠিক রাখতে ও নড়াচড়া সহজ করতে সাহায্য করতে পারে।
Duchenne MD থেকে স্কোলিওসিসও হতে পারে, অর্থাৎ মেরুদণ্ড বেঁকে যাওয়া। এটি ঠিক করতে বা আরও খারাপ হওয়া ঠেকাতে অস্ত্রোপচার করা হতে পারে।
DMD আক্রান্ত অনেকেরই পরে ডাইলেটেড কার্ডিওমায়োপ্যাথি নামে হৃদরোগ দেখা দেয়। যে ত্রুটিপূর্ণ জিন পেশিকে আক্রান্ত করে, সেটিই হৃৎপিণ্ডকেও আক্রান্ত করে, ফলে হৃৎপিণ্ডের প্রকোষ্ঠগুলো বড় হয়ে যায় এবং এর দেয়াল পাতলা হয়ে পড়ে। এ কারণে হৃদস্পন্দনের ছন্দ পরীক্ষা করতে নিয়মিত ইলেকট্রোকার্ডিওগ্রাম (ECGs) করা হবে, সঙ্গে ইকোকার্ডিওগ্রাম এবং হৃৎপিণ্ডের সমস্যা আরও ভালোভাবে দেখার জন্য কখনও কখনও MRI স্ক্যানও করা হয়। আরও পরীক্ষা ও ফলো-আপের জন্য আপনার সন্তানকে নিয়মিত একজন কার্ডিওলজিস্ট (হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ) দেখবেন। কার্ডিওলজিস্ট হৃৎপিণ্ডের কার্যক্ষমতা ধরে রাখতে ওষুধ দিতে পারেন, আর কিছু ক্ষেত্রে হৃৎপিণ্ড যাতে ঠিকমতো কাজ করে, সে জন্য একটি ICD (ইমপ্ল্যান্টেবল কার্ডিওভার্টার ডিফিব্রিলেটর) বসানো হতে পারে।
রোগ যত এগোয়, শ্বাসকষ্ট ততই সাধারণ হয়ে ওঠে, আর অনেক শিশুরই রাতে, কখনও কখনও দিনের বেলাতেও, শ্বাস নিতে সাহায্যের জন্য একটি মেশিনের প্রয়োজন হয়। বড় শিশুদের ক্ষেত্রে কাশির সাহায্যকারী (কফ অ্যাসিস্ট) মেশিন জমে থাকা কফ বের করতে সাহায্য করতে পারে, যা তারা নিজেরা কেশে বের করতে পারে না। নিয়মিত অ্যাম্বু ব্যাগ ব্যবহার করলে বুকের পাঁজরের পেশির শক্তিও ধরে রাখা যায়। এই শ্বাসকষ্টের কারণে DMD আক্রান্ত শিশুদের বুকে সংক্রমণ বেশি হয়, আর সাধারণত অ্যান্টিবায়োটিক দিয়ে এর চিকিৎসা করা হয়।
খাওয়ার সমস্যাও দেখা দিতে পারে। এমন হলে আপনার সন্তান যাতে যথেষ্ট পুষ্টি পায়, সে জন্য নাক দিয়ে পাকস্থলীতে দেওয়া নল (নাসোগ্যাস্ট্রিক টিউব) বা পেটের মধ্য দিয়ে সরাসরি পাকস্থলীতে বসানো নল (গ্যাস্ট্রোস্টমি টিউব) ব্যবহার করা হতে পারে।
মাসকুলার ডিসট্রফির মতো পেশির রোগে মূত্রথলির সমস্যা সাধারণ ব্যাপার। আপনার সন্তানের, বা আপনার, প্রস্রাব ধরে রাখতে না পারার সমস্যা হতে পারে, অর্থাৎ অনিচ্ছাকৃতভাবে প্রস্রাব হয়ে যাওয়া। এটি সাধারণত হয় কারণ তলপেটের নিচের পেশি (পেলভিক ফ্লোর) ও শরীরের মধ্যভাগের পেশি দুর্বল হয়ে পড়ে। যাদের চলাফেরা সীমিত এবং যারা দীর্ঘ সময় বসে থাকেন, তাদের ঝুঁকি বেশি। পেলভিক ফ্লোরের ব্যায়াম সাহায্য করতে পারে, আর হঠাৎ জরুরিভাবে প্রস্রাবের চাপ আসার সমস্যায় কখনও কখনও ওষুধ দেওয়া হয়।
পায়খানার সমস্যাও সাধারণ, যার মধ্যে থাকতে পারে দীর্ঘদিনের কোষ্ঠকাঠিন্য, খুব একটা আগাম ইঙ্গিত ছাড়াই হঠাৎ ডায়রিয়া, অথবা পায়খানা ধরে রাখতে না পারা। বারবার টয়লেটে যাওয়া এড়াতে অনেকে পরামর্শের চেয়ে কম পানি খান, এতে পানিশূন্যতা হতে পারে, যা আবার কোষ্ঠকাঠিন্য ও পায়খানার অন্যান্য সমস্যা আরও বাড়িয়ে দেয়। সপ্তাহজুড়ে নিয়মিত Lactulose-এর মতো হালকা জোলাপ খেলে বিষয়টি অনেকটা স্বস্তিদায়ক রাখা যায়।
কোনো এক পর্যায়ে এসে রোগটির সঙ্গে মানিয়ে চলতে আপনাকে বা আপনার সন্তানকে সহায়তা দেওয়ার জন্য আপনি হসপিস বা প্যালিয়েটিভ কেয়ারের কথা ভাবতে চাইতে পারেন। আপনার সন্তান ইতিমধ্যে যে চিকিৎসা পাচ্ছে, তার পাশাপাশি এ ধরনের সেবায় কাউন্সেলিং ও ব্যথা নিয়ন্ত্রণের মতো সাহায্য পাওয়া যায়।