Congenital muscular dystrophy (CMD)

কনজেনিটাল মাসকুলার ডিস্ট্রফি (সিএমডি) হয় কোনো একটি জিনে পরিবর্তন (মিউটেশন) ঘটার কারণে। এই মিউটেশনের ফলে শরীরের কোষগুলো থেকে কিছু নির্দিষ্ট গ্লাইকোপ্রোটিন হারিয়ে যায়, অথচ পেশি স্বাভাবিকভাবে কাজ করার জন্য এই গ্লাইকোপ্রোটিনগুলো দরকার। এগুলো পর্যাপ্ত পরিমাণে না থাকলে দৈনন্দিন ব্যবহারেই পেশি ক্ষতিগ্রস্ত হওয়ার আশঙ্কা বেড়ে যায়, আর ক্ষতির পর নিজে থেকে সেরে ওঠার ক্ষমতাও পেশি অনেকটাই হারিয়ে ফেলে।

অন্যান্য ধরনের মাসকুলার ডিস্ট্রফির তুলনায় সিএমডি (CMD) কেন জীবনের এত আগে পেশির দুর্বলতা ঘটায়, তা চিকিৎসকেরা এখনো পুরোপুরি বুঝতে পারেননি। একটি সম্ভাব্য ব্যাখ্যা হলো, সিএমডিতে যে বিশেষ পেশি-প্রোটিনগুলো আক্রান্ত হয়, সেগুলো শিশুর শরীরের বিকাশের একেবারে শুরুর দিকেই প্রয়োজন হয়; অন্যদিকে অন্যান্য ধরনের মাসকুলার ডিস্ট্রফির সঙ্গে জড়িত প্রোটিনগুলোর ওপর হয়তো পরে, শিশু বড় হওয়ার সঙ্গে সঙ্গে, ততটা চাপ পড়ে না।

CMD-এর ক্ষেত্রে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে ডাক্তাররা কয়েকটি পরীক্ষা করে থাকেন।

রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে ক্রিয়েটিন কাইনেজ (CK) নামের একটি পেশির প্রোটিনের মাত্রা দেখা হয়। কনজেনিটাল মাসকুলার ডিস্ট্রফির প্রায় 40% ক্ষেত্রে CK-এর মাত্রা স্বাভাবিকের চেয়ে 5 থেকে 20 গুণ বেশি থাকে।

EMG পরীক্ষায় পেশির বৈদ্যুতিক কার্যকলাপ পরীক্ষা করা হয়। এই কার্যকলাপ রেকর্ড করার জন্য পেশির ভেতরে একটি ছোট সুঁচ ঢোকানো হয়, আর এতে অস্বাভাবিক কার্যকলাপের ধরন ধরা পড়তে পারে। এই পদ্ধতির জন্য শিশুদের সাধারণ অ্যানেসথেসিয়া (জেনারেল অ্যানেসথেটিক) দেওয়ার প্রয়োজন হতে পারে।

পেশির MRI করে দেখা যেতে পারে কোন কোন পেশি আক্রান্ত হয়েছে, যা CMD-এর ধরন শনাক্ত করতে সাহায্য করে। এই পদ্ধতির জন্যও শিশুদের সাধারণ অ্যানেসথেসিয়া দেওয়ার প্রয়োজন হতে পারে।

আপনার কনজেনিটাল মাসকুলার ডিস্ট্রফি ঠিক কোন ধরনের, তা শনাক্ত করতে পেশির বায়োপসি করা হতে পারে। এই পদ্ধতির জন্যও শিশুদের সাধারণ অ্যানেসথেসিয়া দেওয়ার প্রয়োজন হতে পারে।

জেনেটিক পরীক্ষার জন্যও রক্ত পরীক্ষা করা যেতে পারে, যা আপনার বা আপনার সন্তানের CMD-এর ধরন শনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে।

CMD-এর কোনো নিরাময় নেই, তবে আপনার বা আপনার সন্তানের উপসর্গগুলো সামলাতে সহায়ক চিকিৎসা পাওয়া যায়।

CMD আক্রান্ত কিছু শিশু হাঁটতে পারে। অন্যদের ক্ষেত্রে হাঁটা দেরিতে শুরু হয়, এবং 5 বছর বা তারও পরে গিয়ে তারা হাঁটতে শেখে। যেসব শিশু হাঁটতে পারে, তাদের কেউ কেউ বড় ও ভারী হওয়ার সাথে সাথে এই সক্ষমতা হারিয়ে ফেলতে পারে, কারণ শরীর বড় হলে পেশির পক্ষে সেই চাপ সামলানো কঠিন হয়ে পড়ে।

আপনার সন্তানকে নিচের বিষয়গুলোর জন্য বিশেষজ্ঞের কাছে পাঠানো হতে পারে:

• পেশির শক্তি ও নমনীয়তা বাড়াতে ফিজিওথেরাপি
• হাঁটার লাঠি, ক্রাচ বা হুইলচেয়ারের মতো সহায়ক উপকরণ
• স্বনির্ভরতা বজায় রাখতে অকুপেশনাল থেরাপি
• হাঁটতে সাহায্য করার জন্য পায়ের স্প্লিন্ট

হৃৎস্পন্দনের ছন্দ পরীক্ষা করতে আপনার সন্তানের নিয়মিত ইলেকট্রোকার্ডিওগ্রাম (ECGs) করা হবে, আর মাঝে মাঝে ইকোকার্ডিওগ্রামও করাতে হবে।

আপনার সন্তানের খাওয়ানোয় অসুবিধা হতে পারে। সেক্ষেত্রে খাওয়ানোর সুবিধার জন্য নাক দিয়ে পাকস্থলীতে নল (ন্যাসোগ্যাস্ট্রিক টিউব) বা পেটের দেয়াল দিয়ে সরাসরি পাকস্থলীতে নল (গ্যাস্ট্রোস্টমি টিউব) বসানো হতে পারে।

আপনার সন্তানের শ্বাসকষ্টের সমস্যা হওয়ার সম্ভাবনা বেশি, এবং রাতে শ্বাস নিতে সাহায্য করার জন্য একটি যন্ত্রের প্রয়োজন হবে, কখনো কখনো দিনের বেলাতেও।

বড় শিশুদের ক্ষেত্রে কাশি-সহায়ক যন্ত্র (কফ অ্যাসিস্ট মেশিন) কাশি দিয়ে কফ বের করে দিতে ও পরিষ্কার রাখতে সাহায্য করতে পারে। অ্যাম্বু ব্যাগ ব্যবহার করলেও বুকের দেয়ালের পেশির শক্তি ধরে রাখতে সুবিধা হয়।

CMD আক্রান্ত শিশুদের ঘন ঘন বুকে সংক্রমণ হওয়ার ঝুঁকি বেশি। সাধারণত অ্যান্টিবায়োটিক দিয়ে এগুলোর চিকিৎসা করা হয়।

মাসকুলার ডিস্ট্রফির মতো পেশির রোগে আক্রান্তদের মধ্যে মূত্রথলির সমস্যা খুবই সাধারণ। আপনার প্রস্রাব ধরে রাখতে না পারার সমস্যা (ইউরিনারি ইনকন্টিনেন্স) হতে পারে, যেখানে অসাবধানে প্রস্রাব বেরিয়ে যায়। সাধারণত তলপেটের নিচের অংশের (পেলভিক ফ্লোর) পেশির দুর্বলতার সাথে শরীরের মধ্যভাগের পেশির দুর্বলতা মিলে এমনটা ঘটে।

আপনার প্রস্রাব ধরে রাখতে না পারার সম্ভাবনা বেশি যদি আপনি:

• ঠিকমতো চলাফেরা করতে না পারেন
• দিনের অনেকটা সময় বসে কাটান

পেলভিক ফ্লোরের ব্যায়াম এক্ষেত্রে সাহায্য করতে পারে। হঠাৎ তীব্র প্রস্রাবের বেগ কখনো কখনো ওষুধ দিয়ে কমানো যায়।

আপনার অন্ত্রের সমস্যাও হতে পারে, যেমন:

• দীর্ঘদিনের কোষ্ঠকাঠিন্য
• প্রায় কোনো আগাম সংকেত ছাড়াই ডায়রিয়া
• পায়খানা ধরে রাখতে না পারা

দিনের বেলায় বারবার টয়লেটে যাওয়া এড়াতে যদি আপনি পরামর্শের চেয়ে কম পানি পান করেন, তাহলে শরীরে পানিশূন্যতা দেখা দিতে পারে, যা কোষ্ঠকাঠিন্য বাড়িয়ে অন্ত্রের সমস্যা আরও জটিল করে তোলে। সপ্তাহজুড়ে নিয়মিত ল্যাকটুলোজের মতো হালকা জোলাপ (ল্যাক্সেটিভ) নিলে উপকার হতে পারে, আর কখনো কখনো ওষুধও সাহায্য করে।

মেরুদণ্ডের বাঁকা হয়ে যাওয়া (স্কোলিওসিস) ঠিক করতে বা তা যেন আরও না বাড়ে সেজন্য অস্ত্রোপচার করা হতে পারে। টেন্ডন সংকুচিত হয়ে যাওয়ার কারণে শক্ত হয়ে যাওয়া জয়েন্ট অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে টেন্ডন লম্বা করে বা ছেড়ে দিয়ে শিথিল করা যায়, যাতে নড়াচড়ার উন্নতি হওয়ার কথা।

CMD আক্রান্ত অনেক শিশু তাদের অসুস্থতার কারণে পিছিয়ে না পড়ে স্কুলের কার্যক্রমে পুরোপুরি অংশ নেয়। অন্যদের স্কুলের সময়টা সবচেয়ে ভালোভাবে কাজে লাগাতে বাড়তি সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে।

আপনার বা আপনার সন্তানের এই অসুস্থতার সাথে মানিয়ে চলতে সাহায্য করার জন্য হসপিস সেবার কথাও ভেবে দেখতে পারেন। হসপিস সেবায় এমন সহায়তা পাওয়া যায়, যেমন:

• কাউন্সেলিং
• ব্যথা নিয়ন্ত্রণ

প্যালিয়েটিভ সেবা সম্পর্কে আরও পড়ুন।

জন্মগত মাসকুলার ডিস্ট্রফি সম্পর্কে আরও পড়ুন।